已经确诊为肺癌了,为什么还要做基因检测

无论是在门诊还是在病房，经常遇到患者或家属问医生：都已经确诊为肺癌了，为什么还要做基因检测呀？所有肺癌患者都需要做基因检测吗？常见的基因变异有哪些呢？做基因检测，送哪种标本更好呢？

今年4月15日至21日为第28个癌症防治周，今天就给大家解答一下。

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做基因检测是为了精准治疗

肺癌是我国发病率及死亡率最高的恶性肿瘤之一，病理上分为非小细胞肺癌（NSCLC）和小细胞肺癌（SCLC），其中NSCLC占了绝大多数，约85%，包括腺癌、鳞癌、腺鳞癌和大细胞癌等类型。十多年前，在手术、放疗和化疗等传统治疗方法下，5年生存率仅5%左右；近十年来随着肿瘤分子诊断技术的发展及靶向药物的广泛应用，为NSCLC尤其是晚期患者带来了希望，5年生存率提高到近30%，大大降低了死亡率。

基因检测主要是帮助医生为患者筛选出最有可能从中获益的靶向药，从而“量体裁衣”进行精准治疗。国内外指南均将基因检测纳入肺癌精准治疗的规范中，依据驱动基因进行靶向治疗已经成为NCSLC治疗的标准方案。

不同患者体内突变的基因可能不同，所以用药前通过基因检测，筛选对应的靶向药物，对提高肺癌的精准治疗、提高生存率至关重要。而对于那些没有相应基因突变的人，使用靶向治疗则无效，此时医生可能会考虑选用其他方法治疗。除此之外，基因检测结果可为患者预后及复发的判断提供科学依据，同样也可提示患者对化疗方案的有效性和毒副作用，帮助医生和患者更加合理地选择化疗药物。

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非小细胞肺癌患者要做基因检测

并不是所有肺癌患者都一定需要做基因检测。一般来说SCLC的突变类型与NSCLS的很不同，目前极少有适用的靶向药物，所以基因检测的意义不大，医生一般不会首先建议。而NSCLC驱动基因突变的机会较大，腺癌、鳞癌、大细胞神经内分泌癌等早中期（I期、II期、III期）患者一般建议进行常见基因检测，以备将来万一肿瘤复发时指导治疗。在我国大部分患者确诊时已经到了中晚期，基因检测显得尤为重要。腺癌驱动基因突变的比例最高，达到50%-70%，而肺鳞癌的基因突变为30%左右。所以医生会建议NSCLC患者做基因检测，以指导下一步治疗。

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常见的驱动基因有哪些

有研究显示，大约73.9%的中国NSCLC患者至少存在一个NCCN推荐的治疗相关变异。其中EGFR突变比例为50.1%，ALK融合为7.8%，显著高于西方人群。中国NCSLC中其他较常见驱动基因有KRAS、HER2、BRAF、MET、RET融合、NTRK1/3、ROS1融合等。

针对EGFR、ALK突变等频率较高的驱动基因突变的靶向药物较多，治疗取得可喜的成果。近年来，针对罕见突变的靶向药物治疗发展势头也非常迅猛，而基因检测是发现驱动基因变异非常重要的一种诊断手段，只有发现更多的罕见突变患者，找到合适的靶向药物治疗，才能真正做到让患者获益。

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基因检测标本通常有三种

基因检测的标本通常有三种，一种是通过手术获取的肿瘤标本，第二种是通过活检或穿刺取得的肿瘤组织，第三种是液体活检（包括患者的外周血液、痰液和尿液等）。

利用手术或穿刺取得的组织进行基因检测准确度最高，也是业内公认的金标准。基因检测的前提是要有肿瘤细胞，但并不是所有癌症患者都可以在血液、痰液和尿液中检出肿瘤细胞，特别是在肿瘤早期阶段检出率更低，没有肿瘤细胞就做不了基因检测。而液体活检的创伤最小，甚至无创伤，临床上通常对于那些晚期肺癌无法进行组织活检的患者，才会考虑用血液检测代替组织检测。当然如果穿刺取得的标本量非常少，也会建议联合血液检测以增加检出率。

所以，即使已经确诊为肺癌了，对于腺癌、鳞癌、大细胞神经内分泌癌等NSCLC患者，建议行肺癌的基因检查。标本以手术或穿刺取得的组织标本为首选；对于无法取得组织标本的患者，液体活检也不失为一种有效的选择。