精细解读权威指南非小细胞肺癌分子

非小细胞肺癌（NSCLC）的靶向治疗已成为精准医疗个体化治疗的成功经典案例，以驱动基因突变检测为指导的靶向药物治疗为非小细胞肺癌患者带来可观的生存获益。随着新的靶向药物、新的生物标志物及新的检测技术不断涌现，亟需新的检测指南来指导临床实践。

年各大权威指南相继对非小细胞肺癌有关分子分型部分做出更新，指南仍然强调并建议用肿瘤组织做基因检测，如果条件允许尽可能获得充足的组织以备分子分型，必要时应再次活检，当无法获取组织标本或组织标本病理评估不合格时，考虑用血液样本作补充，由于血液中ctDNA丰度低、半衰期短、片段化，利用血液样本做基因检测会导致假阴性，所以对血液样本阴性的检测结果应谨慎对待。

各大权威指南仍然认为组织标本的基因检测是“金标准”！

下面我们对更新要点进行精细解读：

一、《NCCN临床实践指南有关非小细胞肺癌（.V4）》基因分子检测部分建议：

1.对于病灶发生转移的腺癌、大细胞癌及组织学类型无法确定的非小细胞肺癌需要常规做EGFR/ALK/ROS1/BRAF和PD-L1的检测。

2.对于鳞癌患者考虑（consider）行EGFR/ALK/ROS1/BRAF检测及常规PD-L1检测，特别强调对非吸烟或基于小的活检标本或肿瘤为混合组织来源的鳞癌患者考虑行EGFR/ALK检测。

二、CAP/IASLC/AMP三大权威机构发布《肺癌患者EGFR/ALK-酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗分子检测指南》,为NSCLC患者提供给了基因检测的指导。

1.所有肺腺癌患者不管临床特征如何，都应进行常规EGFR/ALK/ROS1三基因检测。以往临床常常将不吸烟、女性的腺癌患者作为优势人群强调行基因突变检测，而如今无需考虑临床特征包括临床分期（I-IV期）的腺癌患者都需常规EAR基因检测。

2.除了EGFR/ALK/ROS1三基因，BRAF/RET/HER2/KRAS/MET也可以作为多基因检测，在初始诊断或在EGFR/ALK/ROS1常规检测结果为阴性时进行。BRAF/RET/HER2/KRAS/MET基因目前不作为常规独立的检测，建议以多基因panel检测。

三、《CSCO原发性肺癌诊疗指南》分子分型部分的更新：

1.I～IIIA期手术后NSCLC患者、N1/N2阳性的非鳞癌患者进行常规EGFR突变检测，采用组织进行分子检测。

2.晚期NSCLC患者，除了过去推荐的EGFR和ALK检测，本次更新增加了ROS1重排的检测推荐。

3.EGFR突变的检测可采用ARMS或SUPERARMS法。ALK融合基因的检测科采用Ventana免疫组化、FISH或RT-PCR的方法。ROS1融合基因的检测可采用RT-PCR或FISH的方法。

病理科已开展非小细胞肺癌的EGFR单基因突变检测、EGFR/ALK/ROS1三基因联合同步检测以及小panel九基因EGFR/BRAF/HER2/KRAS/NRAS/PIK3CA/ALK/ROS1/RET）检测，覆盖了权威指南要求的基因谱，亦是临床指南建议并有临床数据支撑的驱动基因组合，在多基因检测时并不推荐盲目的进行上百甚至上千个“满汉全席式”的基因检测，这种小panel基因谱从经济成本和时间成本亦满足当代经济医学的理念！

肿瘤组织的基因检测是基于组织形态学背后的解读，需要严格的病理质控环节，包括肿瘤蜡块的筛选即优选富含肿瘤细胞的蜡块、切片数量、镜下肿瘤细胞比例的评估、富集肿瘤细胞即镜下完成标识肿瘤区域等等，这些都是影响基因检测结果的至关重要的因素，关乎结果的准确性，避免假阴性和假阳性。

病理科分子病理室年被国家卫计委病理质控评价中心（PQCC）评选为全国示范实验室，是国家级别的规范、标准的分子病理实验室，这是病理科为临床提供一份高质量基因检测报告的坚实保证和无忧保险！

临床病理诊断中心竭诚为您服务！

报告周期：2-3个工作日

院内小号，，

固定电话-，-，-

扫描