会议报道南京bull第2届金陵儿

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编者按

由南京医院、中国健康促进与教育协会主办的第2届金陵儿科内分泌遗传代谢病论坛暨儿童生长发育相关疾病临床进展学习班今天进入第2天，精彩继续哦～

下面是各位专家老师的精彩演讲

李嫔教授

上海医院

通过典型病例掌握性腺发育异常诊治思路及部分共识解析

DSD是一大类遗传异质性疾病的总称，患者染色体核型与性腺表型和（或）性腺的解剖结构不一致，外生殖器可兼有男、女两性特征，性别模糊常难以确定。以下表现是DSD的诊断线索：明显的生殖器模糊（如泄殖腔外翻）；明显的女性生殖器，但阴蒂肥大、阴唇融合，或腹股沟/阴唇包块；明显的男性外生殖器伴双侧隐睾、小阴茎、单纯性会阴型尿道下裂、或轻度尿道下裂伴隐睾；有DSD家族史，如完全性雄性激素不敏感综合征（CAIS）；生殖器表型与染色体核型不一致。

李教授结合多个临床病例对DSD临床表现、诊断、病因鉴别、性腺轴功能评估、抚养性别的确定、治疗及随访进行了系统详尽的阐述，并对雄激素不敏感综合征患者的睾丸切除时机、肿瘤发生风险、雌激素替代时机等进行了深入的探讨。

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孙宜博士

广东省优生优育医学检验中心

临床检验在儿童生长发育中的应用

生长发育迟缓的影响因素众多，有遗传、内分泌、环境、慢性疾病、营养、药物等多种影响。为明确生长发育迟缓的病因，需进行多项检查，如查TSH/fT4以排除甲减、GH激发试验明确GH是否缺乏、染色体核型分析以排除Turner综合征、IGF-1/IGFBP-3测定、骨龄测定等。

临床常采用多种骨生物标志物来评估骨骼发育，如碱性磷酸酶、骨钙素、I型前胶原等成骨标志物，1型胶原蛋白降解物、破骨细胞抗酒石酸酸性磷酸酶5b等破骨标志物。骨标志物在儿科应用具有无创性骨代谢信息、快速反应骨骼疾病和/或治疗效果的优势，但存在高生物变异性，混杂因素较多。最后孙博士对儿童营养与骨骼生长、相关临床检验等进行了详细介绍。

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高修成教授

南京医院

儿童鞍上占位性病变病例分享

高修成教授结合丰富的临床病例MRI影像对如何找到垂体位置、垂体微腺瘤、垂体柄偏斜、多种鞍上占位病变的MRI表现进行了详细的讲解。

鞍上蛛网膜囊肿边缘清楚，有占位效应，但无瘤周水肿，内部有搏动伪影，视交叉、垂体柄受压。视路胶质瘤沿视路分布、侵犯视束、视交叉、视神经，垂体柄受压移位，信号或密度不均匀，增强后实性部分强化明显。颅咽管瘤依瘤体成分不同，T1W1可为高、等、低或混杂信号，T2W1多为高信号，增强囊壁和实性部分强化。灰结节错构瘤MRI显示为位于灰结节的椭圆形、圆形肿块，向鞍上池、脚间池内突入，可伴有蒂（性早熟者），不伴有蒂（抽搐者），T1等低信号，T2高信号，增强后无强化。

生殖细胞瘤围绕三脑室底及两侧壁生长，增强后强化明显，发生于鞍内与垂体瘤难鉴别。表皮样囊肿T1W1、T2W1类似于蛛网膜囊肿，增强无强化，伴感染可见环形强化，DW1明显的不均匀高亮信号。脂肪瘤同脂肪信号，典型表现T1高信号，边缘清楚。畸胎瘤呈分叶状或多囊状，边界清，T1实质性部分多为等信号，囊液区呈低信号，T2实质部分呈高-等信号，增强扫描病灶实质部分呈斑片状明显强化。脊索瘤T1W1为等信号或低信号，T2W1为中度或明显高信号，肿块内信号强度不均匀，增强轻至重度强化。

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王秀敏教授

上海儿童医学中心

从Rasopathy角度理解Noonan综合征诊治

RAS病是一组属于Ras/有丝分裂原-活化蛋白激酶（MAPK）途径调节异常所致的疾病，这些疾病的共同特点是Ras/MAPK途径中的编码基因发生了生殖系（胚系）突变，是一组最常见的先天性异常综合征，人群中发生率约为1/。RAS病有很多重叠的特征，如颅面畸形、心脏、皮肤、骨骼和眼部异常，神经认知受损，肌张力低下及生长受损，且很多RAS病癌症风险增加。

Noonan综合征是一种有高度遗传异质性的RAS病，临床特征多变，除特殊面容外，可涉及心血管、消化、泌尿生殖、血液、神经等多系统。目前已发现PTPN11、SOS1、CBL、MAP2K1等15种与Noonan综合征相关的基因（多为AD-常染色体显性遗传），诊断以临床表现为主。NS男孩和女孩均会出现青春期发育延迟，且整个儿童期均矮于普通人群，GH治疗可改善其身高。但NS患者可能存在电生理异常及肿瘤相关风险，治疗过程中需谨慎随访和监测。

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夏梦宁主治医师

南京医院

超声在儿童内分泌疾病中的应用

夏梦宁主治医师结合众多临床病例超声影像对子宫、乳腺、睾丸、甲状腺、肾上腺等器官超声表现进行了详细的讲解。

正常子宫表现形态规则、未发育、与年龄段匹配，此外还讲解了子宫形态饱满、子宫形态增大、子宫发育等表现。卵巢超声检查在膀胱充盈欠佳或有肠腔及气体遮挡时，卵巢显示欠清、隐约可见，超声检查测量卵巢纵径、横径，单切面最多的卵泡数及最大卵泡的纵径、横径。乳腺超声可呈乳核、低回声、乳腺增大等表现。乳核呈低回声，后方无腺体样回声；乳腺增大时乳头后方及周围出现腺体回声，形态增大、增厚。甲亢患者甲状腺超声检查示甲状腺形态肿大，欠规则，内部回声不均，可见低回声（单发或多发）；甲减患者甲状腺形态小，欠规则，CDFI示血流稀疏或部分缺失。肾上腺皮质增生可以双侧肾上腺增粗、回声欠均匀。

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梁雁教授

华中科技大学同医院

如何临床早期识别遗传代谢病

遗传代谢病指因基因突变导致酶缺陷、细胞膜功能异常、受体缺陷，机体生化代谢紊乱，中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏引起一系列临床症状的一组疾病，80%属常染色体隐性遗传，种类繁多，临床表现非特异性，常规实验室检查缺乏特异性标志物，影像学检查也缺乏特异表现，多依靠遗传学或生化方法确诊。遗传代谢病临床表现多样，可有神经系统损害、消化系统症状、代谢紊乱、器官肿大/功能障碍、肌肉症状、特殊气味、畸形等表现；但缺乏特异性症状或体征，约1/3患者存在无症状期，或迟至青春发育期或成人期才发病，在两次发作间期也可完全正常。

梁教授接着对遗传代谢病的常规检查、筛查检查及确诊试验等进行了系统详细的介绍，如常规生化检查、影像学检查，斑氏实验（检测还原糖）、三氯化铁试验（检测苯丙氨酸和酪氨酸代谢）、甲苯胺蓝试验（检测酸性粘多糖）等筛查试验，血/尿氨基酸水平测定、尿有机酸分析、血浆脂肪酸分析等确诊实验。

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韩蓓教授

南京医院

从病例开始学习鸟氨酸氨甲酰磷酸转移酶缺乏症

鸟氨酸氨甲酰磷酸转移酶缺乏症（OTCD）是一种罕见的X染色体隐性遗传疾病，由鸟氨酸氨甲酰磷酸转移酶（OTC）基因突变引起，临床表现为以高氨血症为主的尿素循环障碍，患者尿中乳清酸明显升高，高丙氨酸血症、尿乳清酸血症，年长患者可能表现神经运动迟缓、生长停滞、呕吐、行为异常、感知困难、小脑共济失调或头痛。OTCD诊断可依据基因诊断结果，肝脏和/或肝脏中OTC活性＜20%，别嘌呤醇激发试验后尿中乳清酸升高等确诊。杂合子女性OTCD患者表型可从无症状到显著症状，可在不同年龄发病，多表现为迟发型，起病隐匿，发病前可发育正常，很难早期诊断。对于基因检测正常，尿液乳清酸浓度正常或临界，部分OTC缺乏患者以及女性杂合子患者，可采用别嘌呤醇实验进行诊断。OTCD治疗可采用限制蛋白质、高热量、高纤维素食物等饮食治疗，瓜氨酸、精氨酸、苯甲酸钠等药物治疗，血液透析（饮食药物控制不佳时）或肝移植治疗。OTCD致死、致残率高，绒毛膜穿刺、羊水穿刺等产前诊断非常重要。

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周巧利主治医师

南京医院

病例分享

患儿女，4岁3月，因“发热伴咳嗽3天，反应差、尿少2天”入院，热峰39oC，无抽搐，伴连声咳嗽，无呼吸困难，医院抗感染治疗后发热及咳嗽好转，精神反应渐差，尿量明显减少，晨8点后（约12小时）无尿。查体神志模糊，反应差，对光反射迟钝，皮肤弹性差，眼窝凹陷，口唇干，双侧扁桃体1o加大，双手及双足指并指畸形。6月龄时出现痴笑，每十余分钟至一小时发作1次，每次持续十几秒，1岁因“下丘脑错构瘤”行“下丘脑错构瘤隔断术”，3岁7月发现“双侧乳房增大5月”，GnRHa治疗至今。入院后诊断为休克、高钠血症、急性肾功能不全、支气管炎、下丘脑错构瘤术后、中枢性性早熟、中枢性甲状腺功能减退症、多指趾和并指趾畸形。

周巧利主治医师结合病例对下丘脑错构瘤、下丘脑错构瘤术后并发症、高钠血症、中枢性甲状腺功能减退症、中枢性性早熟病因等问题进行了详细的分析和讲解。

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19日护理分会场

本次大会主席、南京医院顾威教授致开场词，为儿科内分泌护理的发展提出期许，提供帮助。本次护理分会场为首届，邀请了众多专家，共同交流、相互启迪，共同探讨儿童内分泌相关疾病护理领域的发展。

内分医院层面的支持，南京医院内科鲍莹护士长致词，首先欢迎各位专家老师的参会，同时期待护理分会场授课内容为大家提供帮助和启发。

陈晓春护士长

医院

学习-促进-改变，提供人文关怀，医院内分泌科的陈晓春老师从美国学习经历，联系到医院的发展和改变，为我们今后慢性病的管理打开了一扇新的大门，带来了新的思路和启示。

徐晶晶护士长

医院

护理科研一直以来都是临床护理人员的短板，医院内分泌科的徐晶晶护士长，由浅入深，有条不紊地讲述了如何进行护理科研的选题，使选题具有创新性，将科研成果更好地应用于临床工作。

王玉冰护士长

南京医院

诊疗日益精准化、规范化，标准化的治疗流程需要质量控制来把关，就如同傅君芬教授在十八届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议上所表明的“儿童成长，质控先行”，同样护理也应跟上脚步，南京医院内分泌科的王玉冰护士长，从临床常见的激发试验流程入手，对静脉抽血的指南和SOP进行了详细的解读。

大会主席、南京医院顾威教授致闭幕词，为期两天的学习班内容丰富精彩，共有14个专题讲座、3个病例分享，护理分会场3个专题讲座，以及诊疗规范病例演讲赛和医师辩论赛，内容涵盖CAH、肥胖、性早熟、矮身材、糖尿病、甲状腺、性腺发育不良、遗传代谢病等多个疾病领域，从中医、核磁共振、超声、护理等多角度了解儿科内分泌疾病，并举行了中国红十字基金会医院的揭牌仪式，对全国各地儿科内分泌领域的专家同仁的参与和支持表示衷心的感谢，期待明年再相会！

由南京医院、中国健康促进与教育协会主办的第2届金陵儿科内分泌遗传代谢病论坛暨儿童生长发育相关疾病临床进展学习班会议报道到此圆满结束了，谢谢各位老师的