接下来我们继续报道本次高峰论坛下午的精彩内容！
掘川铃子教授做会议报告
日本国家儿童健康与发展中心内分泌代谢科堀川玲子教授针对《遗传代谢疾病的新治疗方法：肝脏移植》这一课题做会议报告。她从遗传代谢病肝脏移植的背景、日本肝移植状况、代谢性疾病在肝脏移植中的占比、部分代谢性疾病如尿素循环障碍、有机酸血症及糖原贮积症I型等肝脏移植治疗前后效果对比等方面详细地进行了阐述。她提出肝脏移植是治疗遗传代谢性疾病的有效手段，提出尿素循环障碍、有机酸血症、糖原累积症I型早期进行肝脏移植可明显改善不可逆/进行性认知损害、物质代谢及生活质量。
张惠文教授做会议报告
上海交通大医院、上海市儿科医学研究所张惠文教授详细解说了《尼曼皮克病药物临床研究》。张教授从溶酶体贮积病的定义、常见症状和体征；尼曼匹克病概述；尼曼匹克病C型诊断、治疗及临床研究等三大方面进行系统的阐述，为大家带来了尼曼匹克病诊治方面的最新进展。
王秀敏教授做会议报告
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心王秀敏教授对《从儿童期矮身材角度回望SGA》做了精彩的会议报告。王秀敏教授针对SGA定义，矮身材分类、遗传模式、基因背景以及矮身材合并宫内生长发育迟缓的遗传综合症分类等进行了一一阐述。她提示临床医师要重视SGA病因的分类，出生后对SGA患儿要进行长期的随访和跟踪，有利于矮身材合并SGA遗传综合症的早期识别和干预。
罗飞宏教授做会议报告
医院内分泌遗传代谢科主任罗飞宏教授对《益生菌预防过敏性疾病的临床应用》做会议报告，罗教授从过敏性疾病的定义、病因及分类；过敏性疾病的发病机制；益生菌在过敏性疾病中的疗效观察三大方面进行系统的阐述。
王秀敏教授做会议报告
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心王秀敏教授在卫星会中对《从研究看GnRHa的应用和安全性》做了报告。王秀敏教授从研究、GnRHa治疗与否的判定、GnRHa的疗效评估及停药时机以及GnRHa的安全性及不良反应4个方面进行介绍。研究提出GnRHa可有效抑制CPP患儿性腺发育、减缓骨成熟速度、改善患儿成年身高、行为问题及社交问题，且并不影响患儿成年期的生育功能，药物副作用小，安全性高。
陆文丽教授做会议报告
上海交通大医院陆文丽教授在会议中针对《超重/肥胖和性早熟》之间的关系做了精彩的报告。陆教授提出随着经济水平的提高，性早熟发病年龄的提前，关于性早熟的临床诊断标准可能需要重新定义。目前儿科内分泌热点话题：超重/肥胖可能与儿童性早熟有关！全球超重/肥胖患儿呈上升趋势，研究显示超重/肥胖可使女孩性发育提前，对男孩性发育有无影响目前存在争议，并对可能相关的机制进行介绍，最后提出GnRHa在可以改善超重/肥胖CPP患儿性发育进展及减缓骨成熟速率与正常体重患儿无统计学差异，且对CPP治疗患儿的肥胖发生风险无促进作用，虽药物治疗安全性高，但也需要长期随访及跟踪。
董治亚教授做会议报告
上海交通大医院董治亚教授对《生长与肠道菌群的研究展望》做了精彩的报告。董教授对肠道菌群的作用、生长与肠道菌群的关系及相关机制进行了阐述，医院目前关于肠道菌群与SGA追赶生长以及ISS的研究结果。她提出不同的物种、不同的菌群促进生长作用不同；肠道菌群在生长中发挥了重要的促进作用。证实肠道菌群通过SCFA促进生长，但机制需要进一步探索。研究显示肠道菌群与SGA追赶生长及ISS的病因有一定的关联，肠道菌群紊乱益生菌治疗是否可以成为这两种疾病的治疗有待进一步证实。
余永国教授做会议报告
上海交通大医院内分泌代谢科余永国教授对《WGS在未确诊遗传病中的临床应用及中国万人基因组计划（OCGP联盟项目）》做会议报告。余永国教授首先阐述了目前临床诊断的困境和需求，进而引出遗传检测手段。讲述了检测手段路径的时代进展、各类分子检测技术的优势和短板，最后介绍了OCGP联盟项目建立的初衷、项目目标、入组标准及数据分析流程。提出未来罕见病诊疗需要一个全新的模式！
吴冰冰教授做会议报告
医院分子医学中心吴冰冰教授对《快速WES/WGS在临床危重症患儿诊断中的应用》做会议报告。吴冰冰教授提出疑难危重症患儿症状不典型、被掩盖或病情进展快时，传统的分子检测技术耗时、费力、经济负担重，往往会明显改变患儿疾病的转归方向。会议中她提出快速家系WES的诊断流程及临床应用，从传统治疗向个体化治疗转变，可明显改善患儿预后、减少不必要的有创操作、缩短住院天数及治疗费用，为临床遗传咨询提供及时有效的帮助。
李嫔教授做会议报告
上海医院内分泌代谢科李嫔教授对《性早熟遗传机制与长期随访》做会议报告。李教授提出目前儿童性早熟有发病率逐年上升以及发病年龄提前的现况，引起广大专家学者对性早熟相关影响因素的
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