儿科临床遗传中心在沪成立5年完成10万

白癜风治疗要花多少钱 http://m.39.net/pf/bdfyy/

儿童遗传病种类繁多且涉及人体各个系统，已经成为影响人口素质和群体健康水平的重要卫生问题。今天，医院儿科临床遗传中心正式揭牌。据了解，医院将开设新生儿遗传代谢病、神经、心脏、肾脏、肝病、免疫、肿瘤、行为发育康复等遗传咨询门诊；针对新生儿疾病的基因组计划同步启动，计划5年内完成10万例新生儿基因检测，建立新生儿遗传病基因检测标准，推动出生缺陷的精准干预。临床遗传中心的建立将在疾病的病因研究、分子基因诊断、临床干预治疗和三级预防等方面取得进展，为患儿及其家庭带来福音。

随着医学与社会的发展，我国人口身体素质明显提高，但遗传病和癌症的发病率却连年上升。据年原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例。据世界卫生组织年发布的《中国癌症报告》显示，过去四年全球癌症发病率升高11%，其中中国新增病例最多。

近年来，迅速发展的全基因组技术，包括序列分析和拷贝数变异分析等都为遗传病的诊断带来革命性的改变。医院于年组建分子基因诊断实验室，在上海市出生缺陷防治重点实验室研发平台的支撑下，前期已建立了多种单基因遗传病的基因检测项目和20多种针对不同疾病相关基因组合（panel）的高通量测序检测技术。年医院成为国家首批运用高通量测序技术开展遗传病诊断的试点单位。

“现有遗传性疾病的咨询、诊断及治疗没有形成一个体系。”医院院长黄国英表示，很多神经系统疾病，如果可以早期明确诊断和干预，愈后孩子可以像正常儿童一样学习和生活，而如果诊断迟了，就可能造成不可逆的伤害。也因此，医院临床遗传中心将聚焦儿童遗传性疾病和遗传相关性疾病，打破传统临床遗传科的边界与局限，汇聚精良研究设施、高水平的研究人员和实力雄厚的儿科临床专家团队，形成从儿科遗传病的基础研究、分子基因诊断技术研发和临床应用的“全链条式”的多学科整合模式，医院各专科遗传咨询与干预措施的规范化和精准化。

据介绍，医院将开设儿科各个亚专科的遗传咨询门诊，进一步推动新生儿遗传代谢病、神经、心脏、肾脏、肝病、免疫、肿瘤、行为发育康复等学科的遗传咨询与干预策略；同时，利用复旦大学围产医学中心，医院，建立多学科会诊、转诊、干预治疗和遗传咨询。

为了从根本上实现新生儿遗传疾病的早发现、早诊断，针对新生儿疾病的基因组计划今天也同步启动，旨在构建中国新生儿基因组数据库，建立新生儿遗传病基因检测标准，形成生命早期的遗传病诊治、药物基因组、生长发育评估等跨组学数据整合和临床应用，推动出生缺陷的精准干预。据透露，未来遗传咨询师也将给为患儿以及家属提供精准的诊断和更具指导意义的建议。

来源：新民晚报新民网