生长发育专题10月11日上海儿科内分

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年主题为历“九”弥坚，神采抑“疫”的上海儿科内分泌遗传代谢病高峰论坛暨国家级继续教育学习班于10月11日-14日在上海召开。本次学习班采用线上线下结合的方式召开，典视成金平台同步转播！

开幕式

上海医院李嫔教授主持开幕式，李教授首先对线下线上参会各位专家同仁表示热烈的欢迎。然后开始本次学习班“三句半诗”猜医院活动。

之后，华中医院罗小平教授致开幕词，罗教授首先对各位专家同道表示热烈欢迎，同时对本次论坛的召开表示热烈祝贺并对参会所有同道发出真诚问候。罗教授介绍了本次论坛的讲者阵容并预祝本次高峰论坛圆满成功。

紧接着医院傅君芬教授致辞，傅教授代表中华医学会对本次大会的召开表示祝贺，并对参会同道给出诚挚的问候。对上海儿科内分泌高峰论坛的组织架构，本次会议的创新形式给与高度肯定，期望各位同仁“交流有成果，学习有收获”，并预祝本次大会取得圆满成功。

大会主题报告

医院的现状及前景

上海医院于广军院长发表了题为“医院的现状及前景”的演讲。于医院的缘起、医院的实践探索、医院取得的成效以及医院未来的发展方向四个方面进行了此次发言。于院长讲到医院起源于年互联网医疗概念，从年至今曲折发展，并于顺势爆发。紧接着于院长分享了医院兴起的因素、国家出台的互联网医疗相关政策、当前政策下医院的分类及业务范围。之后医院服务指南、公立医院的基本构架和服务及技术支撑、各种服务的具体执行方式、医院特点进行了系统介绍。最后于院长分享了医院的未来发展五大建议。

CurrenttrendsofcentralprecociouspubertyinKorea

韩国高丽大学医学院Kee-HyoungLee教授为我们带来了“CurrenttrendsofcentralprecociouspubertyinKorea”的演讲。Lee教授从正常发育、性早熟的诊断、治疗、GnRHa疗效、GnRHa治疗的长期影响五部分开始了此次演讲。李教授首先介绍了正常性发育、性发育的起始调节相关信号通路，并介绍男孩女孩正常性发育一系列特征出现时间点及相关统计研究数据。Lee教授讲到影响性发育起始的因素包括遗传和环境因素两大类并介绍了相关基础研究结果。然后Lee教授系统介绍了性早熟、包括性早熟的定义、分类及性早熟对患者产生的影响、女性性早熟发病率特点以及性早熟的诊断及鉴别思路、包括临床体格、影像学、生化、GnRH激发试验、卵巢超声、脑MRI等检查结果在CPP诊断中的应用并提供了相应研究数据支撑。然后Lee教授以年韩国儿科内分泌KSPE指南为指导，对韩国CPP患者的治疗、治疗目的、药物剂量、当前GnRHa类药物特点、疗效和安全性、治疗后终身高改善、GnRHa单用和联用疗效比较、停药指征等进行了系统介绍。GnRHa治疗对患者有长期影响包括对终身高、BMI、再次发育起始时间、PCOS等。最后，Lee教授总结GnRHa治疗具有良好的耐受性、安全性和生殖功能可逆性。

Turnersyndrome-diagnosisandmanagement

丹麦Aarhus医院ClausH.Gravholt教授为我们带来题为“Turnersyndrome-diagnosisandmanagement”演讲。Gravholt教授对特纳综合征概念、特纳综合征女性表型及特点、特纳综合征诊断时间、患者数据、诊断患者和未被诊断患者数据进行介绍并分享了一例晚期诊断女性病例。之后Gravholt教授对特纳综合征的遗传学背景及特点、特纳综合征病理学及自己课题组近期相关遗传学和表观遗传学研究结果进行分享并指出特纳综合症患者基因组存在大范围低甲基化。然后Gravholt教授对特纳综合征患者GH治疗背景、并发症、对应管理方式及效果进行详细介绍。最后，Gravholt教授总结女性特纳综合症患者的先心病会增加患者死亡风险而并发症是TS患者生命周期短的额外因素，辅助生殖技术在TS患者中的应用需要慎重。

亚临床库欣综合征临床特点

上海医院王卫庆教授给我们讲授了“亚临床库欣综合征临床特点”讲座。王教授首先对库欣综合征演化、亚临床库欣综合征诊断面临挑战进行介绍。王教授提到，目前主要挑战为没有生化诊断相关的专家共识、目前无充分证据证实影像学评价能来反应肿瘤状态、在临床表现方面认识有限。然后王教授根据国际上相关五大临床实践指南对指南推荐一线和二线筛查确诊试验、对肿瘤自主性分泌、相关合并症如常见的高血压和糖尿病及相关干预手段进行介绍。王教授讲到“虽然亚临床库欣综合征表型不明显，但对患者存活率产生很大影响”。王教授希望未来我们开展应用更精确的诊断程序，依据激素内分泌模式及相关合并症来确定最佳治疗方案。

生长激素治疗禁忌症梳理

上海儿童医学中心、哈佛医院沈亦平教授首先对上海儿科内分泌领域的成就发表赞赏，并对领域未来发展发表期望然后开始了本次讲座。沈教授首先明确梳理生长激素适应症的重要性，并对生长激素禁用、不用、慎用、试用、可用、试用等多种情况进行概括。紧接着，沈教授对生长激素禁忌症如肿瘤发生风险类疾病、重型联合免疫缺陷生长激素不敏感、Bloom综合症、Werner综合症等相关综合症进行了详细地梳理并对每类特定疾病特点进行了分享。如TP53基因突变引起的矮小患者生长激素治疗应根据具体变异位置进行精准治疗，最后一个外显子突变为功能获得性突变，不会增加患者肿瘤风险，因此可以使用生长激素治疗矮小。

DSD患儿性腺功能保护治疗进展

上海医院李嫔教授以儿童期性腺功能保留的重要性及必要性为切入点开始了今天的演讲。李教授首先介绍了性腺发育异常的分类，包括性染色体DSD、46，XYDSD，46，XXDSD三大类并分享了各类患者常见的临床特点及生育相关问题。紧接着李教授分享了保留生育功能的必要性并对男性、女性生殖功能保存的选择及优缺点进行了系统详细的分享。李教授提到，儿童性腺保护涉及伦理道德相关的问题，临床医生在进行相关操作时需要充分考虑。之后，李嫔教授以特纳综合征为例系统剖析了特纳综合征生育保护具体实施相关流程、期间可能出现的问题及注意事项并分享成功案例。最后李嫔教授分享了儿童性腺功能保护未来可能的五大研究方向并对未来儿童性腺功能保护未来进行展望。

学术卫星会

上海医院李嫔教授带来了“未来已来，成长周时代”主题演讲。李教授表示符合生长激素适应症的患者需长期坚持注射才能保证疗效，但目前短效rhGH漏针现象普遍，严重影响疗效。长效rhGH可减少漏针现象，现成为全球生长激素领域的研发热点，其中，金赛增?是全球「第一支」PEG化长效生长激素，具有免疫原性极低，抗体零检出；一周一次，疗效优于短效；调节脂代谢更优；与短效安全性相当等特点。金赛增?全球领先性获得年度国家科技进步奖，并在欧洲儿科内分泌会议上发出中国声音让世界瞩目。

从儿童期矮小回望SGA

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心王秀敏教授带来了“从儿童期矮小回望SGA”主题演讲。王秀敏教授首先从矮身材定义出发，小于胎龄儿（SGA）在矮身材新分类中属于出生前矮身材，约10%SGA在2岁前不能实现身高追赶，SGA是生长激素治疗适应症之一。宫内生长迟缓（IUGR）包括孟德尔遗传模式和非孟德尔遗传模式；不同信号通路的单基因突变会导致SGA。王教授重点分享了多例曾为SGA的儿童期矮身材病例及思考，提出临床需要重视SGA的分类，追溯和随访SGA患儿，在矮身材合并SGA的儿童中识别遗传综合征（3-M综合征、MOPDⅡ、Bloom综合征等），制定个体化治疗方案。

从研究看GnRHa的应用和安全性

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心王秀敏教授带来了“从研究看GnRHa的应用和安全性”主题演讲。研究是一项前瞻性、大样本、多中心研究，研究纳入名CPP患儿，研究目的为评价亮丙瑞林在CPP患者中的安全性及有效性，目前仅披露了研究摘要。根据指南建议，对6岁女孩，GnRHa治疗有明显身高获益，建议治疗；对6岁女孩，治疗身高获益不详；停药时机个体化。王教授进一步梳理了指南和最新临床研究中GnRHa治疗CPP相关结论。

超重肥胖和性早熟

上海交通大医院陆文丽教授带来了“超重肥胖和性早熟”主题演讲。陆教授首先通过文献回顾了儿科内分泌代谢的热点话题。肥胖与性早熟相关，文献显示，肥胖与女孩性早熟有关，跟男孩性早熟相关性存在争议。指南推荐GnRHa用于治疗性早熟。GnRHa治疗会增加CPP患儿体重，但不加重肥胖趋势。

生长与肠道菌群的研究展望

上海交通大医院董治亚教授带来了“生长与肠道菌群的研究展望”主题演讲。肠道菌群受多种因素影响，同时也会对全身多系统产生影响。不同菌群促生长作用不同，肠道菌群与IGF1水平升高密切相关，通过SCFA介导，具体机制有待进一步研究。目前在探索肠道菌群在SGA与ISS中的影响。肠道菌群与SGA的生长追赶具有一定相关性，SCFA与SGA的生长追赶相关。初步探讨显示，ISS患者儿童肠道菌群丰富度显著低于健康儿童，两组菌群结构存在明显差异，某些菌属与身高体重及IGF-1呈正相关。

性早熟遗传机制与长期随访

上海医院李嫔教授带来了“性早熟遗传机制与长期随访”主题演讲。亚洲中枢性性早熟发病率呈上升趋势，单纯乳房发育增加明显。性早熟对儿童有长期危害：终身高损失、肥胖等。青春期性发育时机与遗传有关，部分CPP家族存在MKRN3基因突变。此外，性早熟发病与环境因素也密切相关。GnRHa治疗CPP安全性良好，需要