由中国医师协会新生儿科医师分会出生缺陷干预专业委员会，广东省医师协会新生儿科医师分会出生缺陷、遗传代谢及内分泌专业组主办，医院儿科中心承办，嘉检医学协办的儿科出生缺陷精准防控学术论坛暨DayswithGenetics学术沙龙于年10月23日在珠海举行。此次大会旨在加强儿科学医务人员的学术交流，不断推动儿科医学进步与创新，提高儿科医务工作者诊治水平，践行出生缺陷三级防控，倡导健康中国之路。学术讲座主要围绕遗传代谢内分泌疑难罕见病、出生缺陷常见病和线粒体疾病基因诊断主题进行，将邀请国内相关领域专家作专题报告。
医院主任医师王斌教授启动了“千医千询”发布会，介绍了“千医千询”项目——为使得更多的先天出生缺陷的快速准确地获得病孩的诊断，对于后续的干预治疗和健康管理起至关重要的作用。在中国医师协会新生儿科医师分会的推动下，广东省医师协会新生儿科医师分会出生缺陷、遗传代谢及内分泌专业组在全国范围内开展了“精诚协作，典泽万众”优秀临床遗传病例的征集活动。本临床遗传儿科医师培养计划，旨在全国范围内发现更多优秀的临床遗传儿科医师，通过病例研讨、多学科会诊、科研协作、遗传咨询培训等活动，提高临床遗传医师整体的诊疗水平，推动出生缺陷防控，践行健康中国行动。此项目临床儿科医师可以免费报名，免费参加，医院儿科中心牵头，作为组长单位，自愿原则，择取机构共同开展可控性基因组病的遗传病因学和卫生经济学研究；同时各参与单位协同分工，可联合申请国家、省级、市级的科研课题，共享科研成果；对于优秀人员或单位，提供案例素材，共同编撰《儿童可控性基因组病遗传咨询——以临床案例为根基》以发行。
王斌主任发布“千医千询”计划
医院北京军区儿科研究所封志纯所长为学术会议发表了致辞，此次会议由医院主任医师王斌教授主持，并介绍了莅临现场的专家讲者，分别是：医院儿内科主任，中国人民解放军儿童医学中心主任邹丽萍教授、首都医科医院研究员郝婵娟教授、重庆医院康复中心主任肖农教授、医院副主任医师张丽娟教授、广州市妇女儿童医疗中心主任医师韩瑾教授、医院分子医学中心副主任吴冰冰教授和医院检验科王红英主任。
医院北京军区儿科研究所封志纯所长医院邹丽萍教授发表了题为“从临床决策的角度：看先天性疾病筛查”的主题演讲。邹丽萍教授介绍了全世界以及我国先天缺陷的现状，阐述了先天缺陷的几种类型，同时也从临床决策的角度讨论了该如何去做先天性疾病的筛查：对于高携带率的病人，筛查应该走在前面即在怀孕期间开展；而对于能够治疗，但是治疗时机不清楚的疾病则不建议在发病前做筛查。
医院邹丽萍教授首都医科医院研究员郝婵娟教授就“基于高通量测序的新生儿单基因遗传病筛查（NESTS）及应用研究”做了主题介绍。在郝教授的分享中她提到单基因遗传病是引起出生缺陷的第二大因素，而且并不罕见。她还介绍了新生儿筛查的现状及局限性，主要是国内筛查水平参差不齐，筛查病种有限。而且随着NGS的发展，利用高通量测序平台对新生儿进行筛查在欧美等国家也得到了越来越多的认可，也为建立中国新筛方案，构建新一代出生缺陷筛查体系提供了基础，对NESTS筛查方案的未来进行了展望：完善新筛新方案，推广新筛方案的多中心应用。
首都医科医院郝婵娟教授重庆医院康复中心主任肖农教授主要介绍了“脑性瘫痪遗传病学的诊断策略”。肖农教授详细介绍了脑性瘫患的定义、分型及临床诊断信息、脑瘫的病因学评估方法与推荐以及类脑瘫疾病的识别。他还分享了脑性瘫痪和类脑性瘫痪的警示线索和病因学检测流程，并且提到，不管是在国内还是国外，将近有20%-30%认为不是脑瘫、发育障碍或者是自闭症的患者最终发现是与基因突变相关的，因此对于这类治疗效果不理想的患者一定要做遗传学的检测来进行确诊。
重庆医院康复中心主任肖农教授医院副主任医师张丽娟教授做了“危重患儿的遗传病因极速诊断”，的专题演讲。张丽娟教授通过几个病例的分享总结了疾病病因与患者年龄的关系：因基因变异导致的疾病可出现于受精卵形成之后，并在之后的发育阶段都有可能存在。而孕前三个月和出生时是容易出现先天缺陷的两个重要时期。张教授还详细的了介绍了新生儿遗传病诊断的几个难点，最后还总结了基因检测的意义，能够帮助精准诊断和治疗，为产前诊断提供前提。
医院副主任医师张丽娟教授广州市妇女儿童医疗中心主任医师韩瑾教授做了“特殊面容的遗传病因学与指导意义”。的主题分享。在她的分享中韩教授介绍了患者体表形态学准确描述的意义——可以通过产前影像学表征来对疾病做判断，如唐氏综合症，因此临床的表型对于疾病的诊断是非常有指导意义的。她还强调到，对于一些描述表型的资料如人类体表畸形学通用术语以及常用的表型描述数据库如CHPO，临床医生需要掌握和学会使用，让临床诊断更标准化。她还通过分享一些患者的面部表征来进行疾病的初步诊断，最后通过遗传学的检测都得到了确诊。
广州市妇女儿童医疗中心主任医师韩瑾教授医院分子医学中心副主任吴冰冰教授就“全基因组测序在儿科临床应用的初探”进行了分享。吴教授介绍了遗传检测的适用征，这些表征是十分复杂的，如结构和功能的异常会同时存在，而且会存在环境与遗传因素共同参与。她还提到，单基因检测到基因组的检测是一个不断交替的技术革命，随着检测技术不断的发展，NGS在基因诊断的应用也越来越多，而且他们医学中心通过全基因组对之前基因检测阴性的案例进行再次分析，部分案例找到了致病基因，通过检测流程的不断完善，快速全基因组项目还能够帮助PICU、NICU的患儿进行快速诊断。
医院分子医学中心副主任吴冰冰教授医院检验科王红英主任分享的主题是“儿科疑难病例分享与体会”。王红英主任介绍了中国罕见病的基本现状和危害：其疾病危害严重而且诊疗困难，给临床的医生带来了很大的挑战。王红英主任通过分享几个诊断比较困难的案例，提出要创建罕见病区域诊疗协同平台，形成整链式的出生缺陷防控体系：一个“政府主导、部门协作、社会参与”的整链式防控体系。
医院检验科王红英主任最后王斌教授为会议进行总结，王教授总结到：从病理、生理、免疫到遗传的临床诊断思维模式需要建立起来，而且基因检测在临床应用中的未来已经来了，必须要抓紧机会，不然就会落后时代！
同时，嘉检医学也预祝中华医学会全国儿科年会取得圆满成功！
专家合影留念广州嘉检医学检测有限公司
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