年上海儿科内分泌遗传代谢高峰论坛

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首先，由大会主席、上海上海交通大医院教授顾学范致开幕辞，华中科技大学同医院罗小平教授代表全国学组致欢迎词，上海第二医科大学附属上海交通大医院王伟教授代表上海学组致欢迎词。

本届大会的主题是“拓展技术?精准医疗”。

下面，高峰论坛开始了，精彩不容错过哦~

《Noveltherapeuticapproachesforinbornerrorsofmetabolism》

OlafBodamer教医院

医院的OlafBodamer教授给大家带来了先天遗传代谢病治疗新途径。针对突变基因、突变mRNA、突变蛋白、代谢紊乱、临床表现及家族等疾病的多个阶段采用针对性的治疗手段，如CRISPR、RNA干扰、酶替代/分子伴侣等。此外，结合溶酶体病、MPS1、戈谢病等详细介绍了以上治疗方法的新进展及临床应用。

VivianHwa教授医院

医院的VivianHwa教授详细介绍了因基因缺陷导致的GH不敏感综合征、IGF-1缺乏或抵抗等疾病，如GHR基因突变、STAT5B突变、IGF-1R基因突变等，并结合实际病例详细介绍了WES、GWAS等基因诊断技术的应用。

　　　　　　《矮小儿童的遗传学问题》

顾学范教授上海上海交通大医院

上海上海交通大医院的顾学范教授通俗易懂、深入浅出地对矮身材儿童中病因学研究的最新进展。顾教授从病因诊断对矮小患者的重要性出发，介绍了与身高相关的基因、基因对身高的影响以及多基因效应研究。此外，医院研究结果详细介绍了拷贝数变异研究、单基因变异研究在临床诊断矮小患者病因的应用。

　　　　　　

《再论儿童性早熟——多中心研究》

陆文丽副教授上海上海交通大医院

上海上海交通大医院的陆文丽副教授给大家带来了熟悉的性早熟研究最新进展。陆教授结合上海交通大学一项多中心前瞻性研究（上海市科委生药重点项目）详细介绍了上海地区6～10岁性发育状况，并对性早熟发病机制及治疗进行了系统阐述。此外还介绍了在CPP诊疗中，标准化临床BA判读、晨尿Gn试纸定量检测、超敏E2定量分析、表型评估等新技术在临床中的应用。

《先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识》

叶军教授上海上海交通大医院

上海上海交通大医院的叶军教授系统介绍了CAH新生儿筛查、诊断、治疗及随访新进展。在CAH筛查中，叶教授就阳性切值、筛查召回、假阳性假阴性的因素分析、二级筛查等问题进行了详细阐述；在CAH诊断中，叶教授尤其对17-OHP增高的鉴别诊断进行了详细介绍。此外，叶教授还对早期治疗中糖皮质激素、盐皮质激素肾上腺皮质危象处理以及相关随访项目进行了探讨。

《临床基因诊断的5年分享》

吴冰冰博士医院

医院分子诊断中心的吴冰冰博士分享了该中心5年基因诊断发展历程，并结合实际病例，详细介绍了中心一代测序项目、二代测序项目、多发畸形筛查panel、儿科遗传代谢panel、外显子组数据分析、全基因组芯片检测在临床中的应用。

《KAL-1基因突变男童的特点及诊治》

王秀敏博士上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科的王秀敏博士给大家带来了KAL-1基因突变男童的诊治新进展。王博士从继发性性腺功能减退出发，引出CHH概念，并提到虽然KAL-1、FGFR1和CHD7突变患者几乎全部都有嗅觉丧失表现，但嗅觉丧失并不能提示明确的致病基因突变。而对KAL-1基因突变导致的Kallmann综合征的介绍中，王博士详细介绍了基因诊断在KS临床诊断中的应用。最后王博士介绍了KS治疗基本原则。

《基因监测与个体化药物治疗》

孙华君博士上海交通大医院

上海交通大医院的孙华君博士给大家带来了基因检测与个体化药物治疗的新进展。孙博士从精准医学与传统循证医学的比较出发，提到精准医学在传统循征医学的基础上可有效防范毒副作用的产生，而与精准医学相关的个性化用药可有效降低医疗事故发生率、缩短平均住院日，让药物治疗更安全更有效、更经济。此外，孙博士还结合儿科GHD、TS、糖尿病等临床应用详细介绍了个体化药物治疗在儿科内分泌领域的应用。

《染色体基因芯片在儿科遗传病中的临床应用专家共识》

余永国博士上海上海交通大医院

上海上海交通大医院的于永国博士就染色体基因芯片在儿科遗传病中的应用做了详细介绍。专家共识就现有染色体芯片的诊断效能、芯片检测的适用人群、检测结果的判读及与常规核型分析的对比做了详细阐述。于博士还结合多发畸形、自闭症谱系障碍、染色体平衡易位等临床病例详细介绍了基因芯片在临床上的应用，并系统地介绍了全基因组芯片扫描的优缺点、阳性率、质控等问题。

《高通量测序数据分析与变异解释经验分享》

王剑博士上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的王剑博士分享了高通量测序数据分析及变异解释的经验心得。王博士从高通量测序技术（NGS）介绍开始，讲解了NGS在产前诊断、鉴定致病基因、临床诊断的应用，如全基因组测序、全外显子组测序、靶向目标基因测序等，并对这些技术临床应用范围及优缺点进行了系统介绍。此外，王博士还结合临床部分罕见综合征、部分遗传性心脏疾病、部分骨骼免疫疾病介绍了NGS的实际应用，并对出现的变异解释进行了详细讲解。

最后，顾学范教授代表大会作了高峰论坛的闭幕总结。

明天，我们将继续为大家带来会议第二天的报道，敬请期待！

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