河南省肺癌诊疗中心
医院“胸部肿瘤多学科会诊”
循环肿瘤DNA(ctDNA)，是指肿瘤细胞体细胞DNA经脱落或者当细胞凋亡后释放进入循环系统。癌细胞破裂和死亡时释放出内容物，包括ctDNA。正常的细胞残骸由清道夫细胞（如巨噬细胞）清除，然而清道夫细胞应付不来肿瘤大而增殖快的细胞。检测肿瘤患者的ctDNA，可能具有重要的理论与实用意义。
当肺癌患者组织标本不易获取或标本量不足时，液体活检将具有重要意义。随着检测技术发展，与传统活检相比ctDNA可以提供更全面的癌症信息，并具有独特的优势。医院分子病理科开展了血液样本中循环肿瘤细胞（CTC）和ctDNA的检测，相关工作走在国内前列。
女性，66岁，因“高热2周”入院。
胸部增强CT示“左肺门占位，左肺门及纵膈淋巴结肿大，右肺动脉内血栓？”
病理诊断：
患者诊疗难点：肺动脉内血栓；活检标本少，组织病理诊断有困难；剩余标本少，行常规EGFR等基因检测较困难。
后续诊疗措施：申请省病理会诊，明确诊断；抽血提取循环肿瘤DNA（ctDNA)检测EGFR状态。
结果：
省病理会诊：左肺腺癌。
血液ctDNA检测EGFR21外显子LR突变。
最终诊断
左肺上叶中心型腺癌纵膈淋巴结转移，多发骨转移？c-T3N2M1?EGFR21外显子敏感突变
左肺阻塞性炎症
右肺动脉栓塞
治疗：建议患者口服EGFR-TKI治疗。
讨论
来自两个不同小组的研究显示了在实验室液体活检如何被用于在非常早的阶段识别肿瘤，监控它们转移，甚至捕捉早期治疗出现耐药的信号。
未来，广泛的成像和侵入性的组织活检将会被替代，液体活检可能被用于指导癌症治疗决策，以及用于可能尚未成像的肿瘤筛查。
“我认为早期检测是癌症研究的关键，”LuisDiazJr.教授（位于Baltimore的JohnsHopkins大学医学院）说。某一天液体活检可能为大多数癌症患者提供一种筛查方法，他继续解释。
然而，这种令人兴奋的潜力用于临床可能较为遥远，他这样承认；其它可能的应用包括基因分型，微小残留病灶检测，和治疗出现耐药性检测。
在他们的研究中，Diaz教授和其同事表明，液体活检通过衡量循环肿瘤（ct）DNA的血清水平可能成为癌症临床决策一项非常有用的工具，并提供关于患者的癌症类型和是否扩散的线索
肺癌的液体活检
哈佛医学院副教授、波士顿Dana-Farber癌症研究所胸部肿瘤专家GeoffreyROxnard教授等发表于临床癌症研究的一篇文章阐明了ctDNA液体组织活检应用于EGFR突变性非小细胞肺癌。血浆DNA的分子应答和TM突变抵抗在肿瘤出现以前的几周或几个月就出现在大多数患者中。随着新一代的EGFR酪氨酸激酶抑制剂、靶向抵抗机制的出现和再次组织活检的需要的排除，监测ctDNA有非常重要的临床应用。通过血浆肿瘤DNA分型对治疗的应答和耐药进行监测，在出现影像学改变的16个周之前就可以发现耐药性突变。
欧洲药品管理局（EMA）年批准医生采用血液中循环肿瘤DNA（ctDNA)检测方法，评估EGFR突变状态，进而鉴别出最可能从Iressa治疗中受益的非小细胞（NSCLC）患者群体。
医院“胸部肿瘤多学科会诊”
时间：每周二早7点
当前时间： 
E-Mail: