武百分儿科11遗传性疾病

考纲要求：

苯丙酮尿症

21-三体综合征

苯丙酮尿症

最常见的先天性氨基酸代谢障碍性疾病

临床表现

神经系统障碍智力落后、行为异常

皮肤白皙，头发变黄

汗液、尿液鼠臭味

检查

首选检查：尿三氯化铁试验（大孩）

新生儿筛查：Guthrie细菌生长抑制试验

治疗

一般确诊，立即治疗

低苯丙氨酸饮食

21-三体综合征

最常见常染色体病

临床表现

特殊面容

智能落后

生长发育迟缓

伴发畸形先天性心脏病、消化道畸形

皮纹特点通贯手

特殊面容

眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，鼻梁低、外耳小、常张口伸舌，流涎，头小而圆，颈短而宽

首选检查

核型分析

治疗

无有效治疗措施

☆注意绝对不能单纯比较面容选答案

（）女孩，3岁，身高75cm，智力低下，鼻梁宽平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝

（）男，2岁，生长发育迟缓及智能落后。查体：眼裂小，眼外眦上斜、眼距宽，外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。为确诊首选的检查是

病例分析题经常需要与甲低相鉴别，该病的关键词是：重点描述面容（眼裂小、眼距宽、伸舌、流涎）

附带提一下甲低，病例分析关键词：重点描述生活状态（嗜睡、喂养困难、腹胀、便秘、），皮肤粗糙，发育迟缓

！（另一个诀窍看皮肤：21三体皮肤细腻，甲低皮肤粗糙）

（1、2题共用选项）

A.Guthrie细菌生长抑制试验B.尿有机酸分析C.血氨基酸分析D.尿三氯化铁试验E.尿氨基酸分析1.新生儿期苯丙酮尿症的筛选，宜选用

2.儿童期苯丙酮尿症的筛选，宜选用

（3-5共用题干）男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。3.为协助诊断应选择的检查是A.血钙、磷测定B.染色体核型分析C.血T3、T4、TSH测定D.脑电图检查E.尿三氯化铁试验

4.假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是A.尿2，4－二硝基苯肼试验B.尿三氯化铁试验C.Guthrie细菌生长抑制试验D.血T3、T4、TSH测定E.染色体核型分析

5.临床上应首先考虑的诊断是A.21－三体综合征B.维生素D缺乏性手足搐搦症C.苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症E.癫痫

6.女孩，3岁。因生长迟缓，智力低下来诊。查体：身高75cm，体重13kg，表情呆板，毛发稀少，皮肤粗糙，塌鼻梁，舌体宽厚，心音略低钝，腹胀，有脐疝。最有诊断价值的检查是A.甲状腺功能B.尿有机酸分析C.染色体核型分析D.骨龄E.头颅CT

7.男，2岁，生长发育迟缓及智能落后。查体：眼裂小，眼外眦上斜、眼距宽，外耳小、鼻梁低平，皮肤细腻。为确诊首选的检查是A.尿三氯化铁试验B.尿蝶呤分析C.血T3、T4、TSHD.骨龄测定E.核型分析

（8-10共用题干）女孩，3岁，身高75cm，智力低下，鼻梁宽平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。8.最可能的诊断是A.粘多糖病B.先天性甲状腺功能减低症C.21-三体综合征D.骨软骨发育不良E.先天性巨结肠

9.为明确诊断，首选的检查是A.染色体核型分析B.尿粘多糖测定C.骨龄测定D.血T3、T4、TSHE.B超检查肛管测压

10.最佳的处理措施是：A.无需特殊处理B.补充生长激素C.补充碘剂D.补充甲状腺激素E.补充多种维生素

（11、12题共用选项）

A.唐氏综合征(21－三体综合征)B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症11.女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是

12.男，15天，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味

（13-14共用题干）男，6岁，身高80cm，智能落后，仅能数1～20个数。体检：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，舌宽厚，常伸于口外，毛发枯干，发际低，骨龄摄片仅有4枚骨化核。13.患儿确诊后治疗应选用A.低苯丙氨酸饮食B.甲状腺素C.生长激素D.低铜饮食E.脑活素、脑复康

14.为确诊应作的检查是A.智能测定B.尿三氯化铁实验C.尿粘多糖分析D.血清T3、T4、TSH测定E.生长激素测定

如有疑问请咨询邓老师，邢老师，朱老师

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