治疗白癜风好的医院 http://baidianfeng.39.net/随着高通量测序技术的发展，传统的测序技术已经不能完全满足科研与临床的需求，迫切需要费用更低、通量更高、速度更快的测序技术。时至今日，DNA测序技术不仅推进着遗传学研究，也被用于各类遗传疾病的检查，尤其是全外显子组测序。相比全基因组测序，全外显子测序更加经济和高效。
作为全外显子组测序技术的翘楚，安捷伦年推出首个全外显子组测序产品，并相继推出了首个应用于临床科研的产品，同时开发了分子标签建库技术，引领新一代基因测序进入全外显子组测序时代。深耕十余年，安捷伦不断推出更新版本，助推全外显子捕获技术的发展。如今，安捷伦即将隆重推出首款基于机器学习探针设计方案的全外产品———SureSelect人全外显子V8。正值上市之际，测序中国采访了首都儿科研究所遗传室陈晓丽研究员，一起聆听她与安捷伦全外显子组之间的故事。
专注全外显子靶向捕获，助力临床应用转化
新生儿遗传病多种多样，大多具有起病早和疾病进展快等特点。目前，由于常用的临床检测手段准确率较低，特异性差，费用较为昂贵，导致很多新生儿得不到诊断。据数据显示，我国每年的出生缺陷数为80万-万，出生缺陷的发生率约5.6%，平均每30秒就会诞生一个缺陷儿。在我国每年新增出生缺陷病例中，约有70%以上的患儿在出生时没有表现出明显的临床症状。新生儿疾病筛查为新生儿时期一些症状尚未出现的疾病提拱了早期诊断，干预的方法，是减少出生缺陷的第三级预防措施。
近年来，随着优生优育的大力推进和全外显子组测序技术的不断突破，多数新生儿遗传疾病逐渐减少。较于传统测序方法，全外显子组测序技术是通过序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获富集后进行高通量测序，能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传变异，用于检测多种类型遗传疾病的检测，快速且经济。安捷伦靶向捕获产品享誉全球，可以提供最全面的的靶向富集产品以及针对多种不同测序方法和平台的最优化方案。
作为安捷伦的忠实用户，致力于儿童神经发育障碍研究的陈晓丽研究员坦言，“在年医院学习培训期间开始接触安捷伦产品，当时主要利用安捷伦的染色体芯片开展儿童发育障碍的拷贝数变异特点研究，同时利用该芯片做NRXN1基因重组特点研究，对安捷伦探针非常熟悉。年回国后，开始接触到全外显子组测序产品。相比于只能检测出某种或某类遗传疾病的panel测序技术，全外显子组测序技术包含了个体全外显子组的所有序列信息，全面的检测结果既有助于发现新的致病基因，还可以分析全基因组总变异负荷量和疾病发的相关性，获得系统的基因型/表型数据库，我们也曾经利其SureSelect系统设计了16p11.2区域的靶向捕获探针。”
据了解，年1月，陈晓丽研究团队联合国内多家单位通过使用安捷伦和其他公司的的染色体芯片产品完成了首个亚洲最大的儿童发育障碍的基因组拷贝数图谱，发现罕见致病性拷贝数变异是儿童发育障碍的重要遗传病因，总体诊断阳性率为21.37%。课题组首次比较中国和西方发育障碍队列的基因组拷贝数图谱差异、相同基因组病的表型外显率差异，并确定了3个儿童神经发育障碍相关的新基因组病。这些成果为我国开展精准遗传病诊断和遗传咨询提供有力证据，陈晓丽研究员说到，她们医院进行合作，使用安捷伦全外产品探索儿童神经发育障碍的全基因单核苷酸变异图谱特点，希望通过结合前面的拷贝数变异图谱，发现儿童精神发育障碍的基因型和表型的关系，为临床分型诊断和精准遗传咨询提供依据。
同行十二载，细数全外显子靶向捕获每一次突破
目前，对目标序列区域进行靶向捕获是一种高效且低成本的主流方案，可以节省测序时间，并提高测序深度。作为生命科学、诊断领域的全球领导者，安捷伦自年在全球范围内率先推出首款全外显子组捕获试剂盒SureSelectHumanAllExonV1之后，不断推出更新版本，用12年书写人全外显子靶向捕获行业历史，每一版全外试剂都备受业界认可。到目前为止，安捷伦捕获探针已经帮助成千上万的科研人员完成靶向捕获测序。
在谈及安捷伦捕获产品时，陈晓丽研究员介绍，“安捷伦的外显子捕获杂交探针具有高度的特异敏感性以及均一性，操作简单可重复；该产品能及时更新靶向捕获发布新产品版本，比如包括深度内含子非剪切位点的变异，包括一些明确药敏基因位点（课题组前期曾经把国际药物基因组网站记录的明确或可能药敏基因位点在该外显子组测序产品的探针进行比较，发现具有很好覆盖度，说明其包含了足够多药敏位点，
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