儿科学试题集11小儿遗传与代谢性疾病

.　苯丙酮尿症的可靠诊断依据是（E）

A．智力低下 　　 　　 　　 　　 　　 　　 　　　

B．阳性家族

Ｃ．尿有鼠臭味 　　 　　 　　 　　 　　 　　 　　

D．尿三氯化铁试验阳性

Ｅ．血清苯丙氨酸明显升高

.　苯丙酮尿症的临床表现有哪项不符（C）

A．头发呈黄褐色 　　 　　 　　 　　 　　 　　

B．皮肤白晰且多湿疹

C．常有贯通掌、智力低下 　　 　　 　　 　　 　　 　　 　　

D．尿有鼠臭味

Ｅ．可伴有惊厥

.原发性免疫缺陷病的主要临床特点是（A）

Ａ．慢性反复感染史 　　 　　 　　　

Ｂ．体质虚弱

Ｃ．营养不良 　　 　　 　　 　　 　　

Ｄ．扁桃体小

Ｅ．肝、脾肿大

.　确诊２１－三体综合征应选用那项检查（C）

Ａ．血清Ｔ3、Ｔ4、TSH测定

Ｂ．血红蛋白电泳 　　 　　 　　　

Ｃ．染色体检查

Ｄ．骨骼Ｘ线摄片 　　 　　 　　　

Ｅ．脑电图

.　那些不符合先天性甲状腺功能减低症的临床表现（C）

Ａ．皮肤干燥 　　 　　 　　 　　

Ｂ．动作发育迟缓

Ｃ．食欲亢进 　　 　　 　　 　　

Ｄ．智力低下

Ｅ．声音嘶哑

.　典型苯丙酮尿症最为关键的治疗（A）

Ａ．低苯丙氨酸饮食 　　 　　 　　 　　　

Ｂ．四氢生物蝶呤

Ｃ．二氢生物蝶呤 　　 　　 　　 　　 　　

Ｄ．5－羟色氨酸

Ｅ．左旋多巴

.　先天性甲状腺功能减低症的外貌，不包括（E）

Ａ．眼距宽 　　 　　 　　 　　

Ｂ．鼻梁平

Ｃ．舌大宽厚 　　 　　 　　　

Ｄ．躯干长，四肢短

Ｅ．小指向内弯曲，只有一条指褶纹

.　苯丙酮尿症的遗传方式是（B）

Ａ．常染色体显性遗传 　　 　　 　　 　　　

Ｂ．常染色体隐性遗传

Ｃ．Ｘ连锁显性遗传 　　 　　 　　 　　 　　

Ｄ．Ｘ连锁隐性遗传

Ｅ．伴性不完全显性遗传

.　哪项不是21—三体综合征的常见体征（C）

A．眼距宽，眼外侧上斜 　　 　　 　　 　　

B．骨龄落后

Ｃ．韧带松弛，四肢及指趾细长 　　 　　　

D．头围小于正常

E．舌常伸出口外

.　先天性甲状腺功能减低症在新生儿筛查时测定的是（C）

A．血清碘 　　 　　 　　

B．T3、T4 　　 　　 　　　

C．TSH

D．游离Ｔ3、游离T4 　　 　　

E．游离T3、游离T4、TSH

.苯丙酮尿症的饮食疗法，错误的是（B）

A．出生后一经确诊立即开始饮食控制

B．最理想的饮食为无苯丙氨酸饮食

C．需定期观察血清苯丙氨酸水平

D．饮食控制至少维持到青春期后

E．饮食疗法开始得越早，预后愈好

.　发病率最高的原发性免疫缺陷病是（A）

Ａ．抗体缺陷病 　　 　　 　　 　　　

Ｂ．细胞免疫缺陷病

Ｃ．联合免疫缺陷病 　　 　　 　　　

Ｄ．补体缺陷病

Ｅ．吞噬细胞缺陷病

.　禁用丙种球蛋白静脉滴注的是（E）

A.全丙种球蛋白低下血症

B.X连锁高IgM免疫缺陷

C.选择性IgG免疫缺陷

D.WAS

E.选择性IgA缺陷

.　关于免疫缺陷病的治疗，错误的是（D）

Ａ．抗菌药物以杀菌性为佳

Ｂ．抗生素剂量应大，疗程应足

Ｃ．选择性IgA缺陷禁忌输血

Ｄ．严重细胞免疫缺陷的病人输血，最好用新鲜血

Ｅ．细胞免疫缺陷者禁忌接种活疫苗