儿科学总结遗传性疾病

遗传性疾病

第一节2-三体综合征

2-三体综合征是最常见的常染色体病，母亲年龄愈大，本病发生率愈高。

一、临床表现

智能落后,体格发育迟缓：身材矮小，头围小，四肢短，骨龄落后，出牙延迟等。特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻梁低平，伸舌流涎。肌张力低下：韧带松弛，关节可过度弯曲。

皮肤纹理特征

通贯手，atd角增大，第5指有的只有一条指褶纹。可伴有先天性心脏病。急性白血病的发生率高，易患感染，性发育延迟。

二、细胞遗传学诊断

（一）标准型

约占95%左右，核型为47，XY（或XX），2。

（二）易位型

占2.5-5%。

.D/G易位

核型为46，XY，（或XX），-4，t（4q2q），约半数为遗传性，亲代核型为45，XX（或XY），-4，-2，t（4q2q）。

2.G/G易位

多数核型为46，XY（或XX），-2，t（2q2q）。

（三）嵌合体型

占2～4%。核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX）2。

三、鉴别诊断

与先天性甲状腺功能减低症鉴别：后者有皮肤粗糙、喂养困难、嗜睡、便秘腹胀等，可检测血清TSH↑、T4↓。

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