维生素营养障碍
1、营养性维生素D缺乏
(一)营养性维生素D缺乏性佝偻病
营养性维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全，维生素D不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症。
维生紊D的生理功能与代谢
1．维生素D的体内活化维生素D是一组具有生物活性的脂溶性类固醇衍生物，包括维生素D2和维生素D3，前者存在于植物中，后者系由人体或动物皮肤中的7-脱氢胆固醇经日光中紫外线的光化学作用转变而成。维生素D2和D3在人体内都没有生物活性，它们被摄入血循环后即与血浆中的维生素D结合蛋白(DBP)相结合后被转运到肝脏。维生素D在体内必须经过两次经化作用后始能发挥生物效应。首先经肝细胞发生第一次经化，生成25-经维生素D3[25-(OH)D3]，这个过程受饮食维生素D、25-(OH)D3不和1,25-(OH)D3的负调节。25-(OH)D3是循环中维生素D的主要形式。循环中的25-(OH)D3与α-球蛋白结合被运载到肾脏，在近端肾小符上皮细胞线粒体中的1-α羟化酶的作用下再次羟化，生成有很强生物活性的1，25-经维生素D3，即1,25-(OH)2D3。
2．维生素D的生理功能1,25-(OH)2D3是维持钙、磷代谢平衡的主要激素之一，主要通过作用于靶器官(肠、肾、骨)而发挥其抗佝偻病的生理功能：①促小肠粘膜细胞合成一种特殊的钙结合蛋白(CaBP)，增加肠道钙的吸收，磷也伴之吸收增加，1,25-(OH)2D3可能有直接促进磷转运的作用；②增加肾近曲小管对钙、磷的重吸收，特别是磷的重吸收，提高血磷浓度，有利于骨的矿化作用；③对骨骼钙的动员：与甲状旁腺协同使破骨细胞成熟，促进骨重吸收，旧骨中钙盐释放入血；另一方面刺激成骨细胞促进骨样组织成熟和钙盐沉积。
3．维生素D代谢的调节
(1)自身反馈作用：正常情况下维生素D的合成与分泌是据机体需要受血中25-(OH)D3的浓度自行调节，即生成的1,25-(OH)D3的量达到一定水平时，可抑制25-(OH)D3在肝内的经化、1,25-(OH)D3在肾脏经化过程。
(2)血钙、磷浓度与甲状旁腺、降钙素调节：肾脏生成1,25-(OH)D3间接受血钙浓度调节。当血钙过低时，甲状旁腺(PTH)分泌增加，PTH刺激肾脏1,25-(OH)D3合成增多；PTH与1,25-(OH)D3共同作用于骨组织，使破骨细胞活性增加，降低成骨细胞活性，骨重吸收增加，骨钙释放入血，使血钙升高，以维持正常生理功能。血钙过高时，降钙素(CT)分泌，抑制肾小管经化生成1,25-(OH)D3。血磷降低可直接促肾脏内1,25-(OH)D3的增加，高血磷则抑制其合成。
病因
1、围生期维生素D不足；2．日照不足；3．生长速度快，需要增加如早产及双胎婴儿生后生长发育快，需要维生素D多，重度营养不良婴儿生长迟缓，发生佝偻病者不多；4．食物中补充维生素D不足；5．疾病影响。
临床表现
多见于婴幼儿，特别是小婴儿。主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。本病在临床上可分期如下：
1．初期(早期)多见6个月以内，特别是3个月以内小婴儿。多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。但这些并非佝偻病的特异症状，仅作为临床早期诊断的参考依据。此期常无骨骼病变，骨骼X线可正常，或钙化带稍模糊；血清25-(OH)D3下降，PTH升高，血钙下降，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。
2．活动期(激期)早期维生素D缺乏的婴儿未经治疗，继续加重，出现PTH功能亢进和钙、磷代谢失常的典型骨骼改变。
6月龄以内婴儿的佝偻病以颅骨改变为主，前囟边较软，颅骨薄，检查者用双手固定婴儿头部，指尖稍用力压迫枕骨或顶骨的后部，可有压乒乓球样的感觉。6月龄以后，尽管病情仍在进展，但颅骨软化消失。正常婴儿的骨缝周围亦可有乒乓球样感觉。额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚，至7～8个月时，变成“方盒样”头型即方头(从上向下看)，头围也较正常增大。骨骺端因骨样组织堆积而膨大，沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可扪及圆形隆起，从上至下如串珠样突起，以第7～10肋骨最明显，称佝偻病串珠；手腕、足踩部亦可形成钝圆形环状隆起，称手、足镯。1岁左右的小儿可见到胸骨和邻近的软骨向前突起，形成‘鸡胸样”畸形；严重佝偻病小儿胸廓的下缘形成一水平凹陷，即肋隔沟或郝氏沟。由于骨质软化与肌肉关节松弛，小儿开始站立与行走后双下肢负重，可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重膝内翻("O”形)或膝外翻("X”形)，有时有“K”形样下肢畸形。
患儿会坐与站立后，因韧带松弛可致脊柱畸形。严重低血磷使肌肉糖代谢障碍，使全身肌肉松弛，肌张力降低和肌力减弱。
此期血生化除血清钙稍低外，其余指标改变更加显一著。
X线显示长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽(＞2mm)；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折，骨折可无临床症状。
3．恢复期以上任何期经治疗或日光照射后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。血钙、磷逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约需1～2月降至正常水平。治疗2～3周后骨骼X线改变有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨骺软骨盘＜2mm，逐渐恢复正常。
4．后遗症期多见于2岁以后的儿童。因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形。无任何临床症状，血生化正常，X线检查骨骼干骺端病变消失。
诊断
应注意早期的神经兴奋性增高的症状无特异性，如多汗、烦闹等，仅据临床表现的诊断准确率较低；骨骼的改变可行；血清25-(OH)D3水平为最可靠的诊断标准，但很多单位不能检测。血生化与骨骼X线的检查为诊断的“金标准”。
治疗
目的在于控制活动期，防止骨骼畸形。治疗的原则应以口服为主，一般剂量为每日50～μg(IU～IU)，或1,25-(OH)D30.5g～2.Og，一月后改预防量IU/日。当重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量肌肉注射维生素D20万IU～30万IU一次，3个月后改预防量。
除采用维生素D治疗外，应注意加强营养，保证足够奶量，及时添加转乳期食品，坚持每日户外活动。
预防
养性维生素D缺乏性佝偻病是自限性疾病，一旦婴幼儿有足够时间户外活动，可以自愈。有研究证实日光照射和生理剂量的维生素D(IU)可治疗佝偻病。因此，现认为确保儿童每日获得维生素DIU是预防和治疗的关键。
1．围生期孕母应多户外活动，食用富含钙、磷、维生素D以及其他营养素的食物。妊娠后期适量补充维生素D(IU/日)有益于胎儿贮存充足维生素D，以满足生后一段时间生长发育的需要。
2．婴幼儿期预防的关键在日光浴与适量维生素D的补充。出生1个月后可让婴儿逐渐坚持户外活动，冬季也要注意保证每日1～2小时户外活动时间。
早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1周开始补充维生素DIU/日，3个月后改预防量；足月儿生后2周开始补充维生素DIU/日，均补充至2岁。
一般可不加服钙剂，但乳类摄入不足和营养欠佳时可适当补充微量营养素和钙剂。
(二)维生素D缺乏性手足搐搦症
维生素D缺乏性手足抽搦症是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6个月以内的小婴儿。
病因和发病机制
维生素D缺乏时，血钙下降而甲状旁腺不能代偿性分泌物增加；血钙继续降低，当总血钙低于1.75～1.8mmo1/L(＜7mg/d1～7.5mg/dl)，或离了钙低于1.Ommo1/L(4mg/dl)时可引起神经肌肉兴奋性增高，出现抽搦。维生素D缺乏性手足抽搦症的患儿，同时存在甲状旁腺功能亢进所产生的佝偻病的表现和甲状旁腺功能低下的低血钙所致的临床表现。
临床表现
主要为惊厥、喉痉挛和手足抽搐，并有程度不等的活动期佝偻病的表现。
1．隐患型血清钙多在1.75～1.88mmo1/L，没有典型发作的症状，但可通过刺激神经肌肉而引出下列体征。①面神经征(Chvosteksign)：以手指尖或叩诊锤骤击患儿颧弓与口角间的面颊部(第7脑神经孔处)，引起眼睑和口角抽动为面神经征阳性，新生儿期可呈假阳性；②腓反射：以叩诊锤骤击膝下外侧腓骨小头上腓神经处，引起足向外侧收缩者即为腓反射阳性；③陶瑟征：以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，5分钟之内该手出现痉挛症状属陶瑟征阳性。
2．典型发作血清钙低于1.75mmo1/L时可出现惊厥、喉痉挛和手足抽搦。①惊厥：突然发生四肢抽动，两眼上窜，面肌颤动，神志不清，发作时间可短至数秒钟，或长达数分钟以上，发作时间长者可伴口周发绀。发作停止后，意识恢复，精神萎靡而入睡，醒后活泼如常，发作次数可数日1次或1日数次，甚至多至1日数十次。一般不发热，发作轻时仅有短暂的眼球上窜和面肌抽动，神志清楚；②手足抽搦：可见于较大婴儿、幼儿，突发手足痉挛呈弓状，双手呈腕部屈曲状，手指伸直，拇指内收掌心，强直痉挛，足部踝关节伸直，足趾同时向下弯曲；③喉痉挛：婴儿见多，喉部肌肉及声门突发痉挛，呼吸困难，有时可突然发生窒息，严重缺氧甚至死亡。三种症状以无热惊厥为最常见。
诊断与鉴别诊断
突发无热惊厥，且反复发作，发作后神志清醒无神经系统体征，同时有佝偻病存在，总血钙低于1.75mmo1/L，离了钙低于1.Ommol/L。
治疗
1．急救处理
(1)氧气吸入：惊厥期应立即吸氧，喉痉挛者须立即将舌头拉出口外，并进行口对口呼吸或加压给氧，必要对作气竹插竹以保证呼吸道通畅。
(2)迅速控制惊厥或喉痉挛：可用10％水合氯醛，每次40～5Omg/kg，保留灌肠；或地西泮每次0.1～0.3mg/kg肌肉或静脉注射。
2．钙剂治疗尽快给予10％葡萄糖酸钙5～lOml加入10％葡萄糖液5～20m1缓慢静脉注射或滴注，迅速提高血钙浓度，惊厥停止后口服钙剂，不可皮下或肌肉注射钙剂以免造成局部坏死。
3．维生素D治疗急诊情况控制后，按维生素D缺乏性佝偻病补充维生素D治疗。
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