激光疗法治疗白癜风 http://pf.39.net/bdfyy/bdfzd/141020/4497633.html新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床上未出现疾病表现，而其体内生化、激素水平已有明显变化时就作出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆损害的系统保健服务，是预防医学的一项重要措施。《宝贝驾到》特邀宜昌妇幼保健院儿科主治医师胡奕宇和您聊聊新生儿筛查的重要性！新生儿多种遗传代谢病怎么筛查？可用足底血的干滤纸片通过串联质谱分析检查，完成新生儿多种遗传代谢病的筛查，通过干滤纸片进行串联质谱检测，筛查包含约40种氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢疾病（或细分型为50余种），具有很高的时效性，通过一滴血同一时间，在很短的时间里，同时完成40余种疾病的筛查。什么是遗传代谢病？遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。新生儿疾病筛查的重要性新生儿疾病筛查是出生缺陷的重要预防措施，目前出生缺陷的发病率依旧较高，据年我国官方统计，我国出生缺陷率为5.6%，仍是5岁以下儿童致残及死亡的首位因素。也是我国的重大公共卫生问题。遗传代谢病是一类患病率颇高的疾病，发病率约在1/。目前已发现多种（OMIM分类编码）遗传代谢病危害严重，容易致残及死亡，面对这类危害严重的疾病，是等待疾病发作？产生严重后果再去治疗？还是采取预防措施，以敏感、特异、安全、经济的技术，在疾病发作前即给予早期诊断和治疗，预防疾病并发症的发生?各国遗传性代谢病防治经验表明，对已经发病的患者进行治疗，所产生的神经、精神伤残，可逆性非常差。而对遗传性代谢病的预防所获得的效益，远远高于发病后的治疗，防治的重点放在新生儿期，可以有效地降低患者的伤残率，避免或者减轻疾病产生的严重危害。哪些宝宝要接受筛查？所有出生的新生儿都要接受这项检测；所有新生儿均享有这种健康保健的权利。健康父母的宝宝也要接受这项检测？每个人身上都带着大约～个基因致病突变，而且绝大多数是隐性的。虽然父母看起来都很健康，但也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。大多数患这些疾病的宝宝都没有这些疾病的家族史。健康父母的宝宝也要接受这项检测？患有这些疾病的新生儿往往在出生时看起来很正常，但出生后3-6个月，就开始出现一些异常的表现。如果这个时候，才开始看病治疗，已经发生的脑损害是恢复不了了。胡医生温馨提示：越早越好、坚持治疗、定期检查；只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。至少可以做到有一定的自理能力。祝所有的宝宝都能够健康成长！胡奕宇宜昌市妇幼保健院儿科主治医师个人简介胡奕宇，儿科主治医师，年毕业于南通大学医学院，毕业后于宜昌市妇幼保健院参加工作，年于医院进修学习，年赴浙江大医院进修遗传代谢专业，现于宜昌市妇幼保健院普儿科工作，并参与新生儿疾病筛查门诊工作。编辑：语涵审核：曾婷杨澄宜昌市“全国文明城市”增至3个，数量位居全省第一！定了！年1月1日起全省统筹！“中国天然氧吧”地区名单出炉，宜昌两个地方榜上有名！宜昌这些住宅，加装电梯真的可以享受10万元奖补！
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