作为苏格兰最早一批参加亨廷顿氏病临床试验的患者，桑迪说这项试验给了他对未来的希望。
图片来源：阿伯丁大学
桑迪·佩兴斯（SandyPatience），现年57岁，原籍是布莱克岛上的阿沃克，现居住在因弗内斯。全球共有人参加这项临床研究，苏格兰有9人，桑迪就是其中之一。该研究由阿伯丁大学的佐西亚·米吉布罗兹卡教授（ZosiaMiedzybrodzka）牵头，旨在找出一种新的基因阻断药物来减缓疾病的进展。
万分之一或二分之一
亨廷顿氏病（HD）是一种随着时间推移使大脑某些部分停止正常工作的遗传性疾病。它会导致患者的记忆力越来越差，精神出现问题并发生一些无法自控的抽搐。患者通常在病症变得明显后的20年左右死亡，目前尚无有效的治疗手段来阻止或减缓疾病进展。
HD是由基因缺陷引起的，如果父母一方患有亨廷顿氏病，那么他们的孩子将会有二分之一的概率遗传这个病。
亨廷顿氏病协会（HDA）的数据显示，大约每1万人中就有1个人患有这种病。
桑迪是一位铁路信号员，这种疾病已经夺走了他所爱的每一个人。自从年12月4日他收到这灾难般的诊断书，参加这项试验就是他活下去的动力。
他说：“亨廷顿氏病对我的整个家庭产生了巨大的影响，我所爱的每一个人都深受其害。我妈妈去世的时候59岁，那时我才21岁，我从未真正了解过她，因为疾病夺走了她很多东西。我的童年非常艰难，本应在球场踢足球的年纪，医院探望被这种可怕疾病缠身的亲人。”
“在过去的九年里，我亲眼看着我亲爱的妹妹在养老院里病情逐步恶化，亨廷顿病夺走了她的一切，除了她的智慧和她坚强活下去的决心。”
“亨廷顿氏病最终会把人蚕食掉。不仅是疾病本身，还有它给人带来的压力，会摧毁整个家庭”，他补充道，“看到家人受苦，并且意识到这也有50%的可能是你的未来，是一件非常痛苦的事情。”
从忍受威胁到主动出击
年，桑迪决定，不再继续忍受这种不确定性的折磨，他医院下属的HD诊所进行基因检测。12月4日，他坐火车去看结果，希望能摆脱疾病的威胁。
“我一辈子都生活在亨廷顿氏病的阴影下，我受够了，你不能再折磨我了。”
“但当检测结果呈阳性时，我完全崩溃了。我甚至让我亲爱的妻子劳拉离开我，因为我知道这个病会把我变成什么样，我太爱她了。但她的回答也是一样的，她说她也太爱我了，所以更不能离开我。”
“我当时仿佛跌入谷底，不知道怎样继续活下去，好在这种感觉没有持续太久。几周后，我在午餐时间看BBC的新闻，上面说这项临床研究的I期试验成功了。我差点从座位上摔下来，我等待这一刻已经等50年了，不仅仅是为了我，也为了我的妈妈，以及世界上所有被这种疾病缠身的人。当时我就想，我要参加试验，成为其中的一员，在与亨廷顿氏病的战斗中发挥我的作用。”
试验药物是一种反义寡核苷酸（ASO），它是一段短的基因编码，能够结合亨廷顿基因突变的产物（mHTT），希望以此来降低大脑中mHTT的活跃数量，从而减缓HD的进展，并最终改善生活质量。
全球共有15个国家开展试验，阿伯丁是英国11个试验点中的一个。
桑迪每两个月从因弗内斯医院，在那里取他的脑液样本进行分析，然后再给他服用试验药物（RG）或者安慰剂。
他补充道：“我非常希望自己服用的是试验药物，但即使服用的是安慰剂，试验也对我的生活产生了非常积极的影响。曾经活在疾病阴影下的我，现在会多去发现生活的美好。我想写一本书来讲述这个疾病及其影响，但是我现在真的太忙了。”
“对我来说，参与是一种荣幸，我觉得这是命中注定，所以我不仅对试验充满热情，也对完成试验设定的日常任务充满热情，就连我的拉布拉多也觉得它在参与其中！”
“我不介意将时间花在参加试验上，因为它是如此重要。两年前，当我收到确诊的坏消息后坐火车回来时，我从未想象过我能活到现在，如果没有我的好妻子和研究人员的支持，我无法走到今天。这种感觉就像我第一次为对抗这种可怕的疾病做了正能量的事，并在改变人们的未来。”
米吉布罗兹卡教授说：“这个药物的III期试验是一项突破性的试验，它将来自世界各地的研究人员聚集在一起来做这项研究，希望它成为亨廷顿领域最权威的研究之一。显然，它还有很长的路要走，但是该试验确实能为患有HD的家庭带来希望。参加试验的受试者们发挥了非常重要的作用，我们非常感谢每位像桑迪这样的患者及其家人的支持。”
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