学术讲座回顾儿科疾病基因组学研究中的

学术讲座回顾

儿科疾病基因组学研究中的生物信息学

报告人:郭一然博士(医院)

时间:年12月19日下午2:00

地点:理科楼

报告人简介

郭一然博士，医院（CHOP）生物信息学首席科学家（PrincipalBioinformaticsScientist）。资深生物信息分析专家、医学遗传学及基因组学专家。年在北京航空航天大学获得理学学士学位（数学与应用数学专业毕业），年在中国科学院北京基因组研究所获得理学博士学位（生物信息学方向），随后进入医院进行博士后培训，并逐步担任研究助理、研究科学家、生物信息学科学家以及生物信息学首席科学家。

攻读博士期间曾以主要成员或负责人的身份参与了多个基因组课题，包括炎黄一号、蚕类基因组、大熊猫基因组及丹麦人外显子项目等。医院应用基因组学中心（CAG）接受博士后培训期间，主要工作是独立开发基于海量样本的遗传关联分析流程，在此基础上对人类复杂性状与疾病进行研究，并鉴定出多个显著相关基因。随后作为助理研究员以及研究科学家，主要负责“千种罕见遗传疾病测序计划”等二代测序相关的罕见遗传性疾病分析与研究，并鉴定ACD、MRPS7、TUBB4A等多个与罕见单基因病相关的新基因。医院生物医学数据研究中心（D3b），负责在云计算平台上进行儿童脑肿瘤及KidsFirst（儿童优先）项目的大规模数据分析，并进行深度生物医学数据挖掘。

目前发表SCI文章68篇，其中包括Nature，Science，Lancet，AmericanJournalofHumanGenetics等。获得多项奖励，包括Davis基金会16万5千美元资助，进行神经性厌食症的遗传学研究。年起，特别是作为