第一届中美国际妇女儿童高峰论坛儿科分论坛

第一届中美国际妇女儿童高峰论坛儿科分论坛荟萃

由美国华人执业医生协会(SCAPE)、上海医院、中南大学医学遗传学国家重点实验室、广西壮族自治区妇幼保健院共同主办的第一届中美国际妇女儿童高峰论坛近日于南宁圆满闭幕，儿科论坛的主讲嘉宾申昆玲教授、方方教授、王正义教授、黄涛生教授、顾学范教授、林锦教授、陈超教授、龚四堂教授、乔中伟教授、葛舒平教授、俞惠民教授、巩纯秀教授、邱文娟教授、沈亦平教授分别在新生儿以及儿童遗传代谢病筛查、诊治新进展及转化应用，儿科呼吸、消化、神经、新生儿内分泌遗传专业以及新生儿科的管理方面进行了精彩报告。

2天学术内容精彩回顾

申昆玲教授：儿童“过敏进程”

近几十年来，世界范围内过敏性疾病如儿童湿疹、食物过敏、哮喘、过敏性鼻炎患病率呈显著增长。首都医科医院教授、博士生导师、主任医师、国家呼吸临床研究中心主任，首都医科大学儿科学院副院长申昆玲用大量国内外的临床资料和临床研究等循证医学数据阐述了儿童过敏的进程常以生后早期特应性皮炎开启，通常发生在生后2-3个月，约1岁达高峰，与食物过敏相一致，后期缓解率高，学龄前期哮喘患病率达高峰，鼻炎发病高峰在学龄期。湿疹和牛奶、鸡蛋过敏易随着成长缓解，而哮喘和过敏性鼻炎倾向于在儿童期持续存在。并分享了目前脱敏治疗的对策，并介绍了相关指南，使我们对过敏进程的发生机制、治疗有了全新的认识，对与临床诊治儿童过敏性疾病具有重要的指导意义。

方方主任:遗传分析在线粒体病诊断领域的应用

医院神经内科方方主任指出，线粒体病是儿童最为常见的先天性遗传代谢性疾病，线粒体病的诊断目前仍面临巨大挑战。方方主任以丰富的临床经验结合大量典型的临床病例，深入浅出地给大家全面阐述了几种常见儿童线粒体病的临床表现和遗传特征，并提出了线粒体病的基因检测对策。

王正义教授:左心发育不良综合征

美国俄亥俄河谷医学中心EMR高级顾问王正义教授通过一个先心病例介绍了左心发育不良综合征研究背景，左心发育不良是一种少见而复杂的先天性心血管畸形。这类畸形的共同点为左心循环在某部有狭窄或闭锁，而使左房、肺静脉及肺动脉扩张和压力增高，于是右室的血流增加，必须伴有动脉导管才能生存。年Lev将左半心发育不良及右半心肥大的先天性心血管畸形称为左室通道发育不良综合征。年Noonan和Nadas对左半心通道梗阻和发育不良的心脏血管畸形称为左心发育不良综合征。据统计左心发育不良发病率在活产婴儿中占0.16‰~0.36‰，在先天性心脏病中占1.2‰~1.5%，1岁以前确诊的先心病中占7-9%，原因可能是染色体的缺失。左心发育不良综合征在胎儿期母亲与胎儿无症状，超声早期诊断特异性不高，出生后症状轻不易发现，可通过胸片、超声心动图等检查诊断。超声心动图中房间隔是否完整及有无分流受限对评估HLHS胎儿预后至关重要。治疗上早期关键保持动脉导管开放，最终通过心脏手术矫正，经过三期手术治疗5年存活率达70%。

黄涛生教授：药物基因组的临床应用

美国辛辛那提(Cincinnati)大学，医院线粒体病中心主任，分子诊断实验室副主任黄涛生教授从药物基因组的概念以及美国FDA建议的情况作了简单的介绍，紧接着以经典的细胞色素p酶基因家族(CYP)为例，详细分析CYP基因家族变异在不同药物作用下的生化代谢途径，阐明了药物基因组的精髓：正确的患者，正确的药物与计量，正确的目标，正确的药物反应。黄涛生教授就药物设计、发展、副作用阐述与药物基因组学的关系，通过列举抗生素致聋，恶性高热，静脉血栓栓塞，心律失常，运动，情绪，睡眠等各方面，说明了遗传变异可能显著影响药物代谢、用药反应，用药前提供基因检测揭示风险显得尤其重要，充分展示了药物基因组学的广泛应用。黄涛生教授还进一步介绍了新药研发与药物基因组学的相关知识，实例介绍了DMETPanel以及Affymatrix6.1芯片在发现与药物反应相关的遗传变异中的应用。最后，黄涛生教授引用国际人类基因组计划”的首席科学家，美国NIH院长FrancisS.Collins的富含哲理的话，提出了个体化医疗的美好愿景。

林锦教授：极低出生体重儿的管理

医院林锦教授介绍了中美早产儿概况。据统计每年全球有万早产儿死于早产并发症;中国早产发生率约有10%，每年有万早产儿出生，极低和超低体重早产儿发生率逐年攀升。与早产发生相关的危险因素包括:有早产史，母亲合并糖尿病，贫血，高血压等慢性疾病;母亲有抽烟，吸毒，酗酒习惯，多胎妊娠，孕期感染，妊娠期并发症如胎盘早剥等。在早产儿管理上强调保暖，呼吸管理，肠内外营养，内环境平衡及感染治疗。在感染方面尤其是GBS感染的抗生素治疗选择甚为重要，强调指出青霉素类可对GBS起到很好的抗炎作用。极低出生体重儿能取得良好的结局关键要做到三点:1.避免过多的干预，2.限制广谱抗生素的使用和避免感染，3.足够的营养。

陈超教授：新生儿科的质量与安全评价标准

随着我国新生儿科规模越来越大，患者越来越多，医疗质量改进和患者安全管理的重要性日渐受到广泛







































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