儿科学第六章十六章21三体综合征等

时间:2021/5/17 16:34:55 来源:儿科_儿科常识_儿科常识网站 作者:佚名

  

     一、21三体综合征   ※是染色体病中最常见的一种。   ※常染色体畸变——病人细胞内多了一个小的21号染色体所致。   ※母亲年龄愈大,本病的发生率愈高。   ※别称:先天愚型   Down综合征   唐氏综合征   

  (一)临床表现   智力低下   生长发育迟缓   特殊面容   特殊皮肤纹理   伴发多种畸形   先心病、腭、唇裂、多指(趾)、免疫功能低下,易患各种感染,白血病。男孩有隐睾,小阴茎,无生殖能力。      

  (二)细胞遗传学诊断   按染色体核型分析,可将21-三体儿分为以下三型:      D组染色体:13,14,15;   G组染色体:21,22   

  医考命题点:   产前是重点:      产后很简单:   确诊:   染色体核型分析

     

  (三)遗传咨询——再发风险?   标准型:   再发率与普通人群相同,为1%;   一般父母不需要做染色体核型分析;   易位型:   患儿的父母应进行核型分析;   母方为D/G易位——10%的风险率;   父方为D/G易位——4%的风险率;   高危孕妇:   建议孕中期做三联筛查   筛查风险超过1/,建议羊膜腔穿刺,做染色体核型分析。

  先天愚型最具有诊断价值是   A.骨骼X线检查   B.染色体检查   C.血清T3、T4检查   D.智力低下   E.特殊面容,通贯手

『正确答案』B『答案解析』先天愚型也称为21-三体综合征,此疾病是染色体畸变引起,因此应该做染色体的检查。

  21-三体综合征的特点不包括   A.眼裂小,眼距宽   B.张口伸舌,流涎多   C.皮肤粗糙增厚   D.常合并先天性畸形   E.精神运动发育迟缓

『正确答案』C『答案解析』21-三体综合征的患者皮肤会有纹理的改变:通贯手,而非皮肤粗糙或细腻。

  D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是   A.46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)   B.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)   C.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)   D.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)   E.46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)

『正确答案』B『答案解析』21-三体综合征属常染色体畸变,是染色体病中最常见的一种。按染色体核型分析可分为三型:标准型、易位型(D/G易位、G/G易位)和嵌合体型。D/G易位最常见的核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)。

     二、苯丙酮尿症(PKU)   是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致   患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。   常染色体隐性遗传病;   不食人间烟火的孩子

  (一)病因   1.典型PKU(最多见)   ——苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏。   2.非典型PKU   ——BH4(四氢生物蝶呤)缺乏。   不重要:导致BH4缺乏的原因?   GTP环化水合酶(GTP-CH)缺乏   6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)缺乏   二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏   

  (二)临床表现   ——出生时大多正常,3~6个月出现各种症状。   ●神经系统   智能发育落后;   可有行为异常;   肌张力增高,腱反射亢进,1/3伴发癫痫;   ●外观   无特殊面容;   皮肤白、发黄,虹膜色泽浅。   ●其他   尿和汗液有“霉臭”或呈“鼠尿”味   常有呕吐、皮肤湿疹。   

  (三)实验室诊断   ※新生儿筛查(法定):   →Guthrie试验(哺乳3日以上)   ※较大婴儿或儿童初筛:   →尿三氯化铁试验、   →2,4-二硝基苯肼试验   ※确诊及分型:   尿蝶呤分析   血浆游离氨基酸分析   尿液有机酸分析   酶学分析   DNA分析

  (四)治疗   治疗原则:立即给予饮食疗法!   治疗越早,效果越好   治疗方法:停母乳,低苯丙氨酸饮食;      注意事项:   每周查一次血苯丙氨酸浓度,控制在2~10mg/dl,稳定后每月查一次。   苯丙氨酸为必需氨基酸,不可过度限制。   饮食控制至少持续到青春期以后。

  苯丙酮尿症主要的神经系统危害是   A.智能发育落后   B.肌痉挛   C.癫痫小发作   D.行为异常   E.多动

『正确答案』A『答案解析』苯丙酮尿症的临床表现:苯丙酮尿症通常出生3~6个月出现症状,1岁时症状明显。以智力发育落后为主要表现,常有行为异常、多动甚至有肌痉挛或癫痫小发作,少数呈肌张力增高和腱反射亢进。此外患儿可因黑色素合成不足而表现为毛发、皮肤和虹膜色泽变浅,还可表现为尿和汗液有鼠尿味。

  典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏   A.酪氨酸羟化酶   B.谷氨酸羟化酶   C.苯丙氨酸羟化酶   D.二氢生物蝶呤还原酶   E.羟苯丙酮酸氧化酶

『正确答案』C『答案解析』典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。导致酪氨酸减少。

  丙酮尿症患儿需定期监测   A.血苯丙氨酸   B.尿三氯化铁   C.尿蝶呤   D.血酪氨酸   E.尿有机酸

『正确答案』A『答案解析』丙酮尿症患儿需定期监测血苯丙氨酸,了解控制情况,以便调整。

  三、先天性甲状腺功能减退症   儿科最常见的内分泌疾病。   是由于甲状腺激素合成不足所造成的   发病率为1/   

  (一)病因      √甲状腺不发育、发育不全或异位   最常见(90%)   √甲状腺素合成障碍   第二常见   √碘缺乏   如:地方性甲状腺功能减退症   √TSH、TRH缺乏   如:下丘脑、垂体功能低下   √母亲因素:   如:母亲服用抗甲状腺药物或母亲患有自身免疫性疾病,存在抗TSH受体抗体,均可通过胎盘而影响胎儿,造成甲减,亦称暂时性甲减,通常在3个月后好转。   √终末器官无反应

  (二)临床表现   智力——落后   生长发育——迟缓   基础代谢率——低下   1.新生儿期的表现——非特异性生理功能低下表现   三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟。   三少:少吃、少哭、少动。   五低:体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低。   

  2.典型症状——6个月后出现   (1)特殊面容和体态   (2)神经系统症状   智力低下:表情呆板、淡漠,反射迟钝。   运动发育延迟:如翻身、坐、立、走等均延迟。   (3)生理功能低下   精神差,较安静,活动少,对周围事物反应少。   嗜睡,纳差,声音低哑。   体温低而怕冷,脉搏、呼吸缓慢,心音低钝,肌张力低。   肠蠕动慢,腹胀,便秘。   

  (三)辅助检查      新生儿筛查   时间:生后2~3d   方法:足跟血干血滴纸片   检测指标:TSH浓度   阳性结果:>15~20mU/L时为阳性   需再检测血清T4、TSH以确诊。      血清T4、T3、TSH测定   

  (四)治疗   1.治疗原则:早确诊,早治疗!   2.治疗药物:终身服用甲状腺制剂——L-甲状腺素   L-甲状腺素剂量及方法   给药方法:一日一次,早餐前空腹顿服。   起始剂量:大剂量:10~15μg/(kg·d)   <6个月婴儿:8~10μg/(kg·d)   6~12个月:5~8μg/(kg·d)   注意事项:相对剂量随着年龄增长而逐渐减少   

  L-甲状腺素治疗有效的指征   甲状腺功能——TSH浓度正常,血T4正常偏高值,以备部分T4转变成T3。   临床表现——每日一次正常大便,食欲好转,腹胀消失,智力进步。   L-甲状腺素剂量不合适的表现   药量过小——影响智力及体格发育,达不到治疗目的。   药量过大——甲亢表现,消耗过多,造成负氮平衡也会影响发育。如:出现烦躁多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热。

  (五)预后   预后与开始治疗的时间密切相关。   出生后3个月内开始治疗——预后较佳,绝大多数的患儿会有正常的发育和智力。   6个月后才开始治疗——则其效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生长状况,但是智力仍会受到严重损害。

  新生儿甲状腺功能减低症常见于   A.早产儿   B.足月儿   C.小于胎龄儿   D.过期产儿   E.低出生体重儿

『正确答案』D『答案解析』新生儿甲状腺功能减低症常见于过期产儿、巨大儿、生理性黄疸延迟。故选D。

  先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查下列哪项是错误的   A.生后2~3天的新生儿   B.应用干血滴纸片   C.测TSH的浓度   D.TSH20mU/L时即可确诊   E.该方法简便实用

『正确答案』D『答案解析』目前多采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛,结果大于20mU/L时,再检测血清T4、TSH以确诊。

  为早期诊断和治疗,目前可在新生儿期进行筛查的疾病是   A.先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症   B.先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征   C.21-三体综合征,糖原累积病   D.21-三体综合征,苯丙酮尿症   E.苯丙酮尿症,糖原累积病

『正确答案』A『答案解析』新生儿筛查:有条件地区应逐步开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等先天性代谢缺陷病的新生儿期筛查。故选A。   

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