会议速递全国儿科内分泌遗传代谢疾病高

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由国家儿童医学中心、首都医科医院、首都儿医院、福棠儿童医学发展研究中心联合举办的，国家级儿科内分泌遗传代谢疾病高峰论坛暨国家级继续教育学习班于年8月13日—15日在北京召开。本次会议邀请国内外专家，涵盖了儿科内分泌专业及众多相关领域，采用线上线下双通道融合方式，以“循证、明辨、规范、更新”为会议主题，为小儿内分泌的发展提供了优秀的学术交流平台。第三天大会，首先由国家儿童医学中心首都医科医院院长倪鑫教授及首都儿科研究所常务副所长谢向辉教授医院、福棠儿童医学发展研究中心及首都儿科研究所对线上线下大会参与人员及主办单位的付出表示感谢，并对疫情期间所采用的这种开会形式表示了肯定，同时提出希望全国同道能共同携手，把长期工作的经验总结所取得的成就进行分享，在各自岗位上为我国儿童疾病防控及治疗而努力工作，为学科发展作出贡献，希望小儿内分泌遗传代谢学科有更大的发展，并预祝大会圆满成功！大会学术现场第1讲《甲状旁腺功能减退症最新进展》

在今天的会议中，首先由来自宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院儿科荣誉教授、医院的MichaelA.Levine教授给我们带来甲状旁腺功能减退症最新进展的报告。MichaelA.Levine教授开始先阐述了甲状旁腺功能减退症的病理生理学特征、临床表现以及实验室检查，并提出了血钙正常的甲状旁腺功能减退症是未经证实的临床疾病。然后总结了甲状旁腺功能减退症的病因，以及遗传学基础。最后对本病的治疗进行了详细的讲解，并介绍了除传统治疗外的PTH替代治疗的适应症、治疗效果和局限性。

第2讲《儿童甲状腺结节及分化型甲状腺癌规范化诊治》

随后，由国家儿童医学中心首都医科医院耳鼻咽喉科副主任、头颈专业组组长王生才为我们报告儿童甲状腺结节及分化型甲状腺癌的规范化诊治。王生才副主任首先从2例甲状腺肿物病例的诊疗过程引入说明了中国儿童甲状腺结节和分化型甲状腺癌专家共识的制定背景及制定过程。而后从甲状腺结节的病史采集与查体、超声检查、活检病理学检查详细讲解了甲状腺结节的诊断，并强调了细针穿刺抽吸活检是术前诊断金标准。然后分别介绍了甲状腺良性结节、甲亢、未分化型甲状腺癌的外科手术治疗的适应症、术式选择和手术并发症，并推荐了儿童甲状腺乳头状癌风险分层和术后管理。最后评价了放射性碘治疗儿童甲状腺癌的适应症和术后TSH抑制治疗的益处。

第3讲《超声引导穿刺活检和微波消融在儿童甲状腺结节诊疗中的应用》

第3讲由国家儿童医学中心首都医科医院超声科石文媛主任医师为我们报告超声引导穿刺活检和微波消融在儿童甲状腺结节诊疗中的应用。石文媛主任首先讲解了儿童甲状腺结节的超声鉴别诊断，特别强调了甲状腺腺瘤、甲状腺癌、结节性甲状腺肿在甲状腺边缘、钙化以及异常淋巴结的不同特点。而后全面介绍了超声引导甲状腺结节穿刺活检的临床适应症、禁忌症、并发症、局限性和影响因素。最后图文并茂的讲解了超声引导儿童良性甲状腺结节微波消融治疗。

第4讲《类固醇急性调节蛋白（StAR）缺乏症类脂性肾上腺皮质增生症》

第4讲由医院内分泌遗传代谢科主任朱岷教授介绍先天性肾上腺皮质增生症StAR缺乏症。首先朱岷教授介绍了先天性肾上腺皮质增生症常见的类型、相关位点的酶缺乏及基因突变。然后讲解了相对少见的StAR基因类型的遗传学基础、基因突变致病的病理机制，特别介绍了二次打击学说，接下来详细分析了类固醇急性调节蛋白缺乏症类脂性肾上腺皮质增生症的分型、临床表现、诊断及治疗进展。

第5讲《骨龄研究—从基础到转化》

接下来我们网络连线了中华医学会儿科内分泌遗传代谢学组组长、浙江大医院常务副院长傅君芬教授，线上给我们带来骨龄及转化相关研究。傅君芬教授从骨骼发育的生理和病理生理角度深入浅出地给我们讲解了骨骼发育的相关因素，从参与骨骼生长的激素、环境和遗传因素几个角度分析了正常和异常骨骼发育。骨龄的大小不仅与生长激素和性发育有关，也和异常的骨骼发育疾病有关。已知的骨骼发育畸形相关疾病众多。最后傅教授介绍了AI智能骨龄分析系统的应用情况。

第6讲《家族性高脂血症临床》

第6讲由国家儿童医学中心、首都医科医院内分泌遗传代谢中心主任巩纯秀教授给我们带来了关于家族性高脂血症临床的讲座。巩纯秀教授不仅介绍了家族性高脂血症的定义、脂代谢机制，还详细阐明了WHO的6类高脂血症的临床分型，尤其从发病率、遗传方式、临床、血脂检测、治疗方面分析了各类型高脂血症的特点，最后讲解了我国家族性高胆固醇血症的诊断标准和鉴别诊断。

第7讲《家族性高脂血症的研究现状与进展》

第7讲由国家儿童医学中心、首都医科医院研究员郝婵娟教授给我们带来关于家族性高脂血症研究现状与进展的讲座。郝婵娟教授首先从脂质代谢途径展开介绍了家族性高脂血症的WHO分类及临床简易分型。而后详细讲解了I型高脂血症的临床表现、致病基因及发病机制、诊断、治疗和家族性高胆固醇血症的临床特点、分子遗传机制、诊断标准、治疗。最医院诊断的家族性高脂血症病例的临床表现、血脂水平、基因检测、LPL的亚细胞定位、LPL蛋白合成与分泌以及酶活性检测结果分析。

第8讲《儿童血脂异常常见药物治疗》

第8讲由国家儿童医学中心、首都医科医院药学部主任王晓玲教授给我们带来关于儿童血脂异常常见药物治疗的讲座。从儿童血脂异常概念说起，再谈到儿童血脂异常病因，包括膳食原因、继发性病因、遗传性病因，并提出对于大多数血脂异常的儿童患者在考虑药物治疗之前应先尝试生活方式调整。然后，王晓玲教授详细给大家介绍了治疗儿童血脂异常的常见药物的原理、剂量及使用年龄，包括他汀类、贝特类及PCSK9抑制剂依洛尤单抗等药物。

病例分享8《谷固醇血症病例》

在病例分享环节首先由来自首都儿医院的杜牧主治医师给我们分享了2例谷固醇血症病例。分别介绍了病例的临床表现、诊断过程、基因诊断及随诊，并对谷固醇血症的病因、发病机制、诊断及治疗药物进行了详细的讲解。

病例分享9《高脂血症病例》

而医院内分泌遗传代谢中心李晓侨博士给我们分享了1例高脂血症病例，通过对病例的临床表现、诊断过程及最终家系基因变异分析，最终确诊为家族性高胆固醇血症，并跟我们再次总结了家族性高胆固醇血症的病因、发病机制、诊断标准、治疗，尤其结合不同类型基因变异致病机制讲解了家族性高胆固醇血症药物的选择。

卫星会《ISS的遗传学病因探究与治疗》

卫星会上，巩纯秀教授从ISS的指南出发讲述了ISS是一系列不明原因矮小的总称，要进一步探询矮小病因往往需要进行遗传学检查。但巩教授提示临床医生应该特别