前 言
儿童单基因遗传病临床并不罕见，且具有终身性、难治性和可遗传性的特点，已成为危害儿童健康亟需解决的问题。近年来，随着基因组学及分子诊断技术的进步，越来越多的儿童单基因遗传病被诊断出来。然而，由于本病罕见，且临床表型缺乏特异性，大多数病例仍不能被及时识别和诊断。
精准医学的提出为这类疾病的诊断及治疗提供了新的方向。年，习近平总书记批示科技部和国家卫健委，成立中国精准医疗战略专家组。随后，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，国家将投入亿发展中国精准医疗。鉴于此，《儿童单基因病基础与临床》编委会为响应国家精准医疗的号召，提高儿科单基因病的诊断和治疗水平，给广大临床和科研工作者提供便捷的诊断和治疗指导，特编写本书。书中详细介绍了各个系统的常见儿童单基因病，写法新颖，不仅有理论知识及国内外进展的综合介绍，包括临床诊断、基因诊断、个体化治疗等多个方面，而且结合具体临床实践病例，为儿科医师提供了一部非常有价值的参考书，本书将有助于提高我国儿科单基因遗传病的分子诊断水平和治疗效果，推动我国精准医学计划的开展，为提升我国儿童健康水平做出重要贡献。
在此，也向参与本书编写的所有作者付出的辛勤劳动表示感谢！同时也希望继续收集临床案例，将更多的儿童单基因病临床病例收集进来，使今后再版内容更加丰富。这对于提升我国儿童单基因病的整体诊疗水平意义重大。
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《儿童单基因病基础与临床》编委会
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