医院，年国家级“小儿内分泌遗传代谢病诊疗新进展”学习班进入第二天，请跟着小编一起进入今天精彩的学习日程~
韩连书 上海交通大医院
《血串联质谱检测结果解读》
韩连书教授首先向各位学员讲述了遗传代谢病的基本知识；接着对串联质谱筛查结果解读，串联氨基酸检测结果，串联质谱酰基肉碱检测结果分别做了解读，并对串联质谱筛查疾病确诊原则做了详细介绍；最后韩连书教授指出串联质谱筛查(检测)结果，需结合质控品结果,内标离子强度、胎龄、出生体重进行分析；结果显著异常即可确诊，结果轻度异常则需进行基因检测及其他实验室检查综合分析；部分疾病需要MSMS及GCMS联合诊断，临床患者还需要结合临床表现。
郑宏 河南省中医院《病例分享》
郑宏教授通过一个典型病例和各位学员一起探讨，最后得到确诊，该病例属于脑叶酸缺乏症，并向各位老师详细讲述了脑叶酸缺乏症的病因、病理、临床表现、实验室检查、诊断、治疗、及治疗效果和治疗建议，最后郑宏教授指出脑叶酸缺乏症是可以治疗的代谢病。
陈琼 医院《新生儿糖尿病并下肢深静脉血栓形成》
医院的陈琼向各位听课学员详细介绍了1例新生儿糖尿病并下肢深静脉血栓形成的病例，详细介绍了该病例病史，简介，体格检查，入院后的诊断，治疗及随访，让各位学员对于DVP走了深刻认识与了解。
罗飞宏 医院内分泌遗传代谢科主任
《Prader-Willi综合征诊治进展》
罗教授首先向大家介绍了Prader-Willi的概述和临床表现，然后介绍了Prader-Willi如何诊断与鉴别诊断，治疗的管理模式。尤其强调重组人生长激素治疗PWS的用法，用量及禁忌症相关问题，学组建议临床实践中应注意rhGH治疗的风险和收益之间的平衡，密切、规律检测OSA症状，最后介绍了Prader-Willi的再发风险与遗传机制的关系。整个课件对Prader-Willi做了详细的介绍和总结，浅入深出。让大家对Prader-Willi有了更深刻的认识。为以后的诊断与治疗提供了权威性的依据。
李春枝 医院
卫星会《生长激素在儿科临床的规范化应用》
李春枝主任从生长激素的适应症以及国内外rhGH相关诊疗指南和共识引出生长激素在儿科临床的规范化应用。重点向大家讲述了生长激素的适应症，生长激素的治疗方案，rhGH的治疗监测，rhGH的停药指征以及与其他药物联合应用。李春枝主任尤其强调指出不同生长激素效果评判指标是比活性。比活性(iu/mg)是指每毫克蛋白质的生物学活性单位，是基因药物体现产品药效的最重要指标，生物药品的比活性一定要以国家食品药品监督局(CFDA)颁布的说明书标示为准。比活性高说明产品的生长工艺更先进、纯度更高、质量更优，反之则说明质量不佳。
朱晓华医院《注意缺陷多动障碍的早期发现及干预策略》
朱晓华主任首先向各位学员讲述了流行病学的定义，病因和发病机理，接着朱晓华主任重点向各位学员讲述了注意缺陷多动障碍（ADHD）各年龄段临床表现，筛查评估与诊断，以及ADHD治疗目标和原则，药物治疗，非药物治疗，共病治疗的相关知识，最后朱晓华主任指出药物治疗是目前最基础，也是最行之有效的治疗手段。
医院内分泌科垂体-性腺研究中心负责人《性发育迟缓的青春期诱导治疗》
伍学焱教授首先向各位学员讲述了青春期启动的时间及骨龄与正常青春期发育的关系，伍学焱教授指出骨龄是正常青春期发育的标尺。然后伍教授讲述了性腺功能减退症的定义，临床表现及诊断，最后伍学焱教授强调检测IHH基因突变，开展精准治疗的重要性。
齐林医院《儿童鞍区病变及相关外科治疗》
齐林主任向各位学员讲述了儿童鞍区病变的分类及相关代表疾病的临床症状和诊断，齐林主任指出下丘脑错构瘤有较独特的临床表现，多数发生在儿童早期，有性早熟，最后齐林主任指出儿童鞍区病变千变万化，需要多学科医生共同努力。
卫海燕医院内分泌科主任《垂体疾病的实验室检查和药物治疗》
卫海燕主任从垂体解剖学的特点，垂体激素及相关实验室检查，垂体常见疾病，垂体功能亢进症的处理原则及垂体功能减退症的处理原则五个方面向各位学员进行讲解，其中卫海燕主任着重讲述了生长激素激发实验；然后卫海燕主任详细讲述了垂体疾病的分类，垂体疾病的临床表现及治疗。最后卫主任指出垂体是非常重要的内分泌器官,调控机体的生长、生殖、应激、水盐平衡等，垂体疾病有先天和后天因素，可以表现为孤立激素缺乏或多种激素缺乏，或功能亢进；以矮小或生长异常情况就诊者注意垂体功能全面检查；垂体激素功能试验对病因诊断意义重大，注意全面评估，警惕垂体危象的发生，掌握替代治疗方法。
医院，年国家级“小儿内分泌遗传代谢病诊疗新进展”学习班至此圆满结束了，非常感谢各位老师的白颠疯早期证状的图片十月中科白癜风专家会诊
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