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为了加强儿童遗传病相关专业人员对儿童遗传病的认识，探讨规范化诊断、治疗与干预措施，医院检验科分子遗传实验室将联合各临床专科医生举行儿童遗传罕见病诊疗系列讲座。第一期讲座“性别发育异常诊疗”将于年9月2日（周四）晚19:30正式开播！
主讲人
李嫔，博士，博士生导师，上海交大教授，主任医师。上海医院内科教研室主任，内分泌科主任。享受国务院特殊津贴专家；中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组前任副组长，现任顾问。上海医学会儿科分会副主任委员；上海医学会儿科分会小儿内分泌代谢学组组长；上海医学会分子诊断分会委员及罕见病分会委员；中国医师协会儿科分会第三届委员；上海医师协会儿科分会委员；中国医师协会儿科分会内分泌遗传代谢学组副组长。中华实用临床杂志、上海交通大学学报（医学版），临床儿科杂志、中国实用儿科杂志编委。
承担包括国家自然科学基金，上海科委、卫计委重大、重点项目19项。获上海医学科技三等奖1项，中国妇幼健康科技三等奖1项。
吕拥芬，上海医院医学遗传科副主任，中华医学会儿科学分会第十八届委员会内分泌遗传代谢青年学组委员，中国医师协会青春期医学青年工作委员会委员、中国妇幼保健协会精准医学专委会委员、中国医师协会医学遗传医师分会儿童遗传病专业委员会委员、上海市医学会男科第八届委员会委员、上海市医学会分子诊断专科分会第二届委员会遗传疾病学组组员，上海市医学会儿科专科分会第十一届委员会内分泌学组秘书。专修遗传代谢性疾病的筛查、诊治、随访及儿童内分泌系统疾病的诊治。先后赴日本大阪母子保健中心、澳大利亚医院和美国哈医院访学。
吴胜男，博士，副研究员，医院检验科副主任。中国妇幼保健协会精准医学专业委员会委员，上海市医学会儿科分会会员，医院协会胎源性疾病学组委员。擅长儿童疑难罕见病的遗传诊断，基因组数据解读及遗传咨询。相继主持多项国家自然基金项目和上海市级项目，参与国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项课题。
医院是国内最早开展遗传病基因诊断的单位之一，是国家卫健委首批“遗传病高通量测序临床应用试点单位”之一。检验科分子遗传实验室承担着全院及医联体成员单位各类遗传病基因检测工作，实验室具备完善的遗传病检测技术平台和种类齐全的基因诊断项目。实验室技术力量雄厚，拥有3名博士和7名硕士组成的专业团队。
实验室在高通量测序的临床应用方面积累了丰富的经验，拥有基于高通量测序数据同时分析单核苷酸/插入缺失和拷贝数变异的能力，目前已完成了1万多患者/家系的基因检测，涉及儿童遗传代谢、内分泌、神经、心血管、五官、骨骼和免疫等各系统遗传罕见病。同时，实验联合临床科室开设了疑难罕见病MDT门诊和遗传咨询门诊，目前已为多个家庭提供了基因报告解读、治疗及遗传咨询。
实验室近年来共计发表各类学术论文70多篇，已获授权基因检测技术发明专利3项。
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