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??9月18日，由罕见病发展中心（CORD）主办，同济大学附属第一妇婴保健院及北京大学医药管理国际研究中心联合主办的“第四届中国罕见病高峰论坛”在北京举行。大会主席段涛教授做了《罕见病的整体临床解决方案》的报告，转化医学网认为此报告对行业发展有借鉴意义，故将全文整理出来以飨读者。
??在开幕式上段涛教授首先提出了一个观点，如果罕见病想从根本上解决的话，中国首先必须有一个强大的NGO，就是患者组织。靠医疗机构，靠政府组织，靠药企不一定完全能够推得动，最大的力量还是罕见病组织。在国外也好，在邻居的国家和地区，包括台湾，他们关于罕见病的立法都是罕见病的NGO组织在推动。所以，在座的各位大家能够来参加这个会议，就是对罕见病发展中心，对我们这个组织最大的支持，只有他们强大了，这个事情才好做，所以希望在罕见病的平台上面，我们有更多的利益相关者，利益攸关方，大家能够到这个平台上来，包括罕见病发展中心以及各个罕见病组织，让他们壮大和发展。他们壮大和发展了，罕见病才有希望，因为他们才是真正了解罕见病群体的真正需求，不单单是对疾病的诊治和处理的需要，还有他们内心的需求、精神需求等，这些是非常重要的。
??以下是根据段涛教授大会报告《罕见病的整体临床解决方案》整理，经段涛教授本人确认。
??产科医生面临的挑战
??为什么是一个产科医生在讲这件事情，中国一年的分娩量在-万。之前产科医生面对的更多问题是出生缺陷，我们连出生缺陷的发生家底都摸不清楚，更不要讲罕见病了。其实我国最需要的是做摸家底的工作，到底有多少罕见病，发生率到底是多少。比如说我们说出生缺陷的发生率是3-5%，全中国上下都在用的一个数字，但是这个数字是不准确的，不是实际现场摸家底调查出来的，是估出来的。临床医生在出生这个阶段，或者出生前能够发现的出生缺陷大概在1%左右，上海大概是千分之九，全中国就是1%左右。对临床来讲，最多见是常见染色体的异常。这些年我们越来越多的看到更多罕见病的发生，这就给我们带来了一个挑战。
??二十几年以前我做临床医生的时候，罕见病很多人都不知道也不了解，现在慢慢的大家开始重视了。为什么是产科医生在做？是因为现在跟以前不一样了，以前大家发现这些孩子有缺陷的话，第一件事情是想放弃，想终止妊娠。现在很欣慰的看到，越来越多的父母和家庭有勇气，也有爱心去面对一个有缺陷的孩子。因为我的病人当中，有一部分人是不做唐氏筛查，不做DNA的检测，他们说如果这个孩子有出生缺陷的话我就要他，这是上帝给我的礼物，我要给他更多的爱。现在我们很欣慰的看到，越来越多，不单单是国外的病人，现在国内很多病人也开始慢慢接受有一个缺陷的孩子。所以，他们遇到这种情况经常会问你有没有办法帮我判定，如果这个孩子生下来如果有缺陷的话，有遗传综合征的话，希望我能有一个非常好的判断，他想的不是放弃，他想的是给这个孩子更多的机会，至少给他一个平等的机会。这就给我们带来了挑战，在患者有需求的前提下，我们究竟该怎么做？我们还只是说这是一个有缺陷的孩子，你不要去管他，不要他吗？不可能。这种情况下，第一个碰到这个孩子的是产科医生。
??如果有了这个有缺陷的孩子，他可能希望需要有另外一个孩子，因为有时候另外一个健康的孩子对这个孩子的陪伴是非常重要的，这种健康的生长，共同成长的经历对一个正常的孩子也是非常宝贵的经验和生活的历练。我们已经看到，在很多罕见病的患者，以及他们的家庭关系相处过程中，会越来越多的看到非常感人的状态。所以，他要生第二个孩子的话，他还会来找我们，我们怎么办？我们没有权利说“NO”。这就是我们为什医院建一个罕见病的诊治中心。
??谁来首先发现罕见病？
??罕见病并不罕见，医院来讲面临的挑战更多一些，医院去年的分娩量是，我们有非常大的胎儿疾病中心，各种各样胎儿疾病转诊的概率非常高。有结构缺陷的孩子同时遗产综合征的概率就会非常大，所以我们经常会碰到各种各样的罕见病。这种情况下，他找谁看？首先，从病人的角度来看，第一个见到他是产科医生，然后是新生儿科医生，然后是儿科医生。如果他出生之后没有表现，但是在成长发育过程表现出来的，他会看另外一些科目的医生。很遗憾，在去年罕见病的会议上，我碰到几位医生，他们在讲，很多病人的表现是不一样的，同样一个罕见病，他可能是在血液系统有表现，可能是在眼部有表现，可能在骨胳系统有表现，现在中国的现状是绝大部分临床医生对罕见病不了解，他只能用他手里面有的方法对病人进行诊断和治疗。所以对于中国的罕见病患者是很痛苦的一件事，要花上平均比别的国家多上至少2-3年的时间才能得到一个准确的诊断。
??诊断都无法准确及时的得到，更不要讲治疗和处理了，这是最大的痛苦。正像黄如方所说的，这是一个最坏的年代也是一个最好的年代，因为现在测序的技术已经到来，未来很多的罕见病通过测序可以帮我们做非常好的诊断，所以现在我们要做这个平台，但是单单靠测序还没有办法完全的解决这些问题。每个医生都有可能遇到罕见病，在所有的临床医生当中普及和推广罕见病是非常重要的。你看到这种表型之后，首先要想是不是罕见病，是不是遗传综合征，要有相应的医生帮你检查，要识别、转诊，对罕见病了解的医生才有可能做出正确的诊断，以及后续的处理。
??中国没有临床遗传学家
??现在测序已经非常快了，现在有很多的测序公司。大家会测出来那么多的遗传信息，但是谁来解读呢？华大是测序的专家，但是华大肯定不是临床的专家，这也不是他们的任务，谁来做遗传学家？很遗憾，中国没有真正意义上的临床遗传学家，大家都在做，但是大家其实都不是真正意义上的临床遗传学家，在座的很多教授都做了很多的努力，但是到现在我们国家还没有正式的临床遗传学的临床职称系列，中国没有临床遗传学家，这是很遗憾的事情。这也是一件很简单的事情，但是在中国为什么做这么一个决定就那么困难呢？其实这个会议上我们更加希望卫生计生委的官员们来听一听。我觉得很遗憾。在中国不缺乏技术，在中国不缺乏老练的政治家，最缺乏的是常识，是回归常识。如果从最基本的判断做这个决定，这个事情就没那么复杂了。中国没有真正的遗传学家，做遗传的不一定是人类遗传，做人类遗传的不一定是医学遗传，做医学遗传的肯定不是简单的等同于临床遗传，因为中国没有临床遗传学医生的资格。中国做过太多荒唐的事情，包括助产士职称系列的取消，临床医生不能做超声，欧美国家临床医生做超声最多的是两种医生，一个是产科医生，一个是心内科医生。我经常做一个比喻，就像车一样，驾驶员可以开车，不是驾驶员也可以开车，临床医生不允许做超声是一件很荒唐的事情。每年我都会恳请人大代表、政协委员，给他们提供数据，让他们提要恢复这个事情，但是始终没有用，永远是石沉大海。
??关于临床遗传咨询，这是中国目前的现状，现在是妇产科医生和儿科医生做临床遗传咨询，边做边学。在中国，我们没有没有geneticcounselor和clinicalgeneticist。在临床处理和最终的决定需要临床医生，我们希望在中国可以实现，至少有专业医生对罕见遗传病作出解读。目前最合适的人选是产科医生、儿科医生。
??测序水平已经领先世界但解读依然是最大的痛点
??现在在中国的罕见病也好，临床遗传问题也好，都有不匹配的问题。中国测序的技术已经领先了，但是测的越多，乱的越多，因为没有合适的人来解读。另外，还有芯片这个在国外已经很常见的技术，在中国如果再不被批准的话，可能就会被测序技术的普遍应用而取消掉了。这个技术，在全世界作为一个临床应用这么多年，特别是在遗传病上面，起了非常重要的作用，可能就会被中国废掉了，还没有机会被临床应用就被废掉了，这是一个悲哀。这个论坛明年再开的话，早点跟领导约，还要约不止一个领导，让他们听一听，这些技术在中国面临的现状。
??想用又不敢用的技术
??现在临床医生现在很困惑。我们目前在做测序，跟不同的公司合作，另外芯片技术引进了很多年，但是不敢用，因为没有CFDA的批准，国内很多教授胆子大用了，也收费了，但是这是非法的。另外法规要求，每一个罕见病的实验室检测都要报批试剂，如果做临床实验要前瞻性地获取个阳性标本，如果按照罕见病的二十万或五十万分之一的发病率的话，我们得需要做多少的样本检测？这不是一件很荒唐的事情吗？除了机器设备要批之外，每一个试剂都要批，你批平台不就得了吗？国外有非常好的现成的经验，而且行之有效，我们国家就做不动。你做了芯片，做了很多东西之后，只能发一个科学研究报告，不能发临床报告。现在病人来了，你要做临床决定，这是一个悖论。什么时候能解决这件事情，才有可能从根本上解决罕见病的现状。
??我们可以什么都测，但是测序不是唯一的手段和解决方案。很多的病人其实不要测序，因为有些遗传综合征的表现非常典型，你问一下家族史，八九不离十的就可以判断。测序很重要，但是测序不是唯一的方案，所以希望有一个整体的临床和实验室相结合的解决方案。
??罕见病临床解决方案-Teamwork和Network
??罕见病临床整体解决方案。这是我们接下来要做的事情，我们可能会花很多钱，会花很多精力，也会遇到很多政策障碍，但是目标是坚定，我们必须要这么做，单靠一个人无法解决这个事情。临床解决方案是什么？Teamwork和Network。
??Teamwork：
??1.临床：临床团队包括妇产科医生，儿科医生，临床遗传医生。
??2.实验室：以测序平台为基础的罕见病诊断平台。测序非常重要，但是不是唯一的技术和手段，我们必须要所有罕见病诊断平台都建立起来，包括各个组学的平台，为罕见病的诊断建一个综合全面的实验室。
??Network：与其他罕见病临床机构，实验室，研究机构，医药公司，政府组织、非政府组织的合作。单单有Teamwork没有Network是没用的，所以需要NGO患者组织的配合，还需要科学研究机构，还需要医药企业，还需要各个不同的专科医生，我们不可能解决所有的问题，但是我们希望建立Network，比如说一个孩子一出生就出现了罕见病，他需要骨科医生的照顾，我们有责任告诉他谁是在全中国这个罕见病最好的专家，我们把病人转诊给他。罕见病诊治中心整体解决方案的设计跟胎儿学设置的理念一致，希望是一个强调目的地治疗解决方案。你到这儿就医院了，我能够帮你解决大多数的问题。如果我不能给你解决这些问题的话，我可以告诉你，如果在上海有，我医院来帮你解决这个问题，如果有必要可医院，所以我们的目地诊疗原则是有了Teamwork、Network，这样的话你只要愿意到我们一家，我们能解决的问题尽量帮你解决。这就需要所有的科研机构、研究机构、医疗公司、政治组织、非政府组织的合作。
??今天讲的内容是我的一些思考，希望在座的各位
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