医院儿科首次成功诊治罕见病低磷

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越边境小山村的瑶族女孩邓某2岁时父母发现她双下肢跟正常孩子不一样，下肢伸直时膝盖无法并拢。但因为父母文化程度低且经济条件不好，一直没有给她看病。随着孩子一天天长大，自尊心、爱美心一天天增强，双下肢畸形却越来越明显。更糟糕的是全身骨骼疼痛出现的也越来越频繁，时常影响到日常生活，晚上更常常痛的无法入睡。父母急着带她四处就医，多次就诊也没得到明确诊断和有效的治疗。全家人都非常忧心，但是除了担心却完全没有办法，束手无措。

恰逢来自上海的医院专家到我院医疗支援，内分泌专业的章淼滢医师详细询问了她的病史，发现她双下肢呈严重“O”形腿改变，伴脊柱侧弯。仔细阅读骨骼x线摄片，发现她全身多发骨骼代谢性改变；结合血磷、血钙等检查，明确诊断为“低磷性佝偻病”。低磷性佝偻病属于罕见病，大约个孩子中仅有1个孩子得病，临床医生也往往认识不足，患者常常因误诊经受不必要的治疗及痛苦。正确诊断后，及时补充磷酸盐可以纠正患儿的骨骼问题，减少不必要的外科手术带来的风险及疼痛。这个孩子非常幸运的遇到了章医生，及时作出了正确的诊断。

然而，新的问题又出现了。我院从来没有使用过磷酸盐，药房没有该种药物。询问医院也无法购买该药。最后章医生与医院院办沟通，以捐赠的形式将第一批药物送到了孩子的手上。目前在章医生指导下，患儿已经开始了药物治疗，骨痛明显缓解，之后将随访