年6月18日，由广东省医学会联合广东省医学会医学遗传学分会、广东省医学会罕见病学分会、中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会、金域检验共同举办了广东省儿科遗传病精准诊疗研讨会，吸引了广东省、江西省等地余名医务工作者前来参会。
大会由广东省医学会医学遗传学分会主任委员孙筱放教授致开幕词，诚邀到医院邹小兵教授，医院杜敏联教授，医院翟琼香教授，广州市妇女儿童医疗中心刘丽教授，广州医院廖卫平教授，美国医学会医学遗传学学会注册临床遗传学家、金域检验首席科学家兼临床基因组检测中心医学总监于世辉博士，金域检验临床基因组学检测中心赵薇薇主任等多位专家、学者前来讲学交流。
此次主讲课题涵盖了儿科、神经科、NICU、内分泌科等多个学科。授课专家从疾病发展病因、产生机制、鉴别诊断、基因检测、监控管理等多个角度深入浅出地进行了讲解。
▲孙筱放教授致辞
邹小兵教授针对孤独症-DSM5-精准医学从孤独症谱系障碍诊断标准、孤独症谱系障碍严重程度划分、孤独症的基因异常等多个方面阐述了孤独症的诊治现状和最新进展。
▲邹小兵教授讲授
杜敏联教授通过临床诊治案例，详细讲解了先天性肾上腺功能减低症的病因、诊治过程等内容，阐述了遗传分子实验室和临床对话在先天性肾上腺疾病精准诊治的贡献。
▲杜敏联教授讲授
刘丽教授针对罕见遗传代谢缺陷病精准诊疗详细的介绍了罕见病共识、遗传代谢缺陷病概述、临床特点、罕见遗传代谢缺陷病精准诊疗等内容，在临床实践中为救治更多的遗传代谢病患儿早期筛查尤为重要。
▲刘丽教授讲授
廖卫平教授以引人深思“癫痫的治疗，基因检测可以指导我们吗？”为主讲题目，带着大家的疑问详细讲述了基因检测对癫痫治疗的重要性，明确告知临床工作者基因检测可以指导癫痫的治疗。
▲廖卫平教授讲授
美国医学会医学遗传学学会注册临床遗传学家，金域检验首席科学家兼临床基因组检测中心医学总监于世辉博士详细的为参会医生们介绍了基因及基因组学检测的临床应用及其发展趋势，针对新生儿遗传病的筛查，论述了从质谱等方法到基因、基因组检测的临床选择和决策方案。
▲于世辉博士讲授
翟琼香教授从多个疾病的诊治思路及临床诊治时间等方面为参与医生详细讲授了基于全面性发育迟缓的常见神经遗传性疾病的诊断思路与治疗。
▲翟琼香教授讲授
金域检验目前拥有基因检测的所有平台，针对金域检验目前拥有的基因检测平台，特别是在儿科遗传病检测中的实践，赵薇薇主任做了详细的介绍。
▲赵薇薇主任讲授
▲参会嘉宾参观金域检验实验室
广东省儿科遗传病精准诊疗研讨会，不但有精彩的学术汇报，更有85岁的资深泰斗级老专家广东省医学会首届资深专家委员会常务委员梁秀龄教授的现场交流点评。
在后基因组学和大数据时代，金域检验愿意始终与广大临床医务工作者一道，共同学习，不断提高，致力于为广大百姓提供更好的医疗服务。今后，金域检验将继续努力创造更多的机会，搭建学术交流平台，为促进规范化诊疗在临床中的广泛应用助力。
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来源：“金域检验”
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