名师助阵丨首届儿科遗传咨询专题培训重磅

导语

随着人类基因组学与测序技术的快速发展，分子诊断检测技术在遗传性疾病的早期筛查、诊断、风险评估等方面的应用日益广泛。

基因检测为遗传性疾病患者带来了福音，然而基因检测只是第一步，如何将基因检测结果以通俗易懂的语言告知患者及其家属，如何给患者提供合理的建议和准确的诊疗方案，则是新技术应用、推广、普惠大众的关键。

遗传咨询专业技术人员是连接基因检测和临床应用的桥梁，在这一关键环节中发挥着举足轻重的作用。当前，遗传咨询专业人员缺乏的现状已成为限制产业发展的瓶颈，亟需大量掌握遗传咨询专业技术人员，为咨询者提供专业的指导和咨询服务。

年11月9日-11日，医院携手华大基因学院，在上海举办“首届儿科遗传咨询专题培训班“，本期培训主要采用案例讨论和门诊示范的形式，旨在帮助大家解决在常见遗传病诊疗过程中遇到的各种问题。

重点攻破问题

如何根据患者表型推测疾病种类？

如何有针对性的选择合适的诊断检测技术？

如何对检测报告进行解读与解释？

如何对不同类型遗传性疾病进行风险评估和遗传咨询？

对存在遗传病风险的患者和家庭，应采用何种处理策略？

临床遗传咨询门诊示范与注意事项？

培训时间：年11月9日-11日

培训地点：医院东院区（上海市徐汇区枫林路号）

主办单位：医院

承办单位：深圳市华大基因学院

协办单位：医院、中华精准医学中心、深圳华大基因科技有限公司上海分公司

面授课程

在线课程

遗传咨询相关遗传学专业基础知识采用远程在线形式，方便学员随时学习。

一流的讲师

基因组学、遗传学、临床专家莅临授课

实用的课程

案例讨论与临床门诊示范相结合，课程实用性强

经典的案例

搜集学员面临疑难病例，与专家面对面讨论解决方案

全新的模式

模拟临床遗传咨询场景进行面对面遗传咨询

从事遗传咨询、临床检验及相关专科的临床工作者；

具有医学、遗传学背景的研究人员；

对遗传病临床诊断、治疗、遗传咨询感兴趣的临床医师、技术人员及研究生；

培训证书

完成面授和线上培训并通过考核的学员，可获得《儿科遗传咨询专业能力认证证书》。

深圳市华大基因学院

年9月

本期培训班，邀请的重量级专家（专家排名不分先后，按姓氏首字母排序）

方方

首都医科医院小儿神经内科副教授，硕士研究生导师；中华儿科学会神经内科分会委员、中国医师学会小儿神经专业委员等。

擅长疾病：小儿神经系统疾病，儿童遗传代谢病、线粒体病、儿童多发硬化及免疫性脑炎等。

顾学范

上海交通大医院儿童内分泌科主任医师，医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室主任；国务院政府特殊津贴专家，上海市儿科医学研究所副所长。

主持多项国家自然科学基金项目，多次获得省部级科技进步奖，在国际期刊发表学术论文多篇。

顾颖

深圳华大生命科学研究院合成与编辑研究所副所长。

负责基因编辑技术在医学，动物以及植物中的科研与应用研发，基因功能研究以及基因编辑技术应用领域，多项研究成果发表于国际权威期刊。

黄尚志

医学遗传学专家，博士生导师，WHO遗传病社区控制合作中心主任，海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会主任委员。

曾任中国协和医科大学分子细胞遗传实验室教学中心主任。

致力于遗传性疾病的基因分析和基因诊断方法的研究，多次荣获国家科技进步奖；

马端

复旦大学博士生导师,上海市领军人才，上海市优秀学术带头人，上海市曙光学者；复旦大学出生缺陷研究中心副主任；中华医学会医学遗传学分会副主委，上海市医学会医学遗传学专委会主任委员。

主持国家重点科研项目40余项，发表论文余篇，其中SCI论文余篇，被引用余次。

孙隽

华大基因生育线研发技术总监。

研发多种遗传性疾病基因检测产品并推广至临床，实现多种单基因遗传病的无创产前检测；申请专利5项，软著20余项，SCI杂志发表科研论文20余篇。

王剑

医学博士，研究员，博士生导师，现为上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室主任、医学遗传科副主任、罕见病诊治中心副主任、儿科转化医学研究所PI。

目前主要从事遗传性疾病的分子诊断及致病机制研究，擅长儿童罕见疑难病与出生缺陷的基因诊断、基因组数据解读、遗传咨询等。

承担国家级、市局级课题20多项,发表研究论文余篇（包括SCI文章50多篇，总影响因子），代表性论文发表于《新英格兰医学杂志》等国际顶级医学期刊。

王威

华大基因首席医学官，遗传学研究员，中科院遗传学博士。

目前主要从事医学基因组新技术应用研究与推广;曾参与完成国际人类基因组单体型图计划（HapMap计划）中国卷项目；作为主要负责人，搭建华大基因高通量测序平台，并完成第一个中国人基因组图谱的绘制（简称“炎黄一号”）。

王伟

美国匹茨堡大学医学遗传学博士，临床遗传咨询医生，中国医师协会医学遗传医师分会委员，美国遗传代谢性疾病协会委员。

擅长各种遗传代谢性疾病、线粒体遗传病，以及多种儿童罕见病的临床诊治和研究。

王艺

医院神经内科教授，主任医师，博士生导师。

中华医学会儿科学会分会神经学组副组长、中华医学会儿科分会罕见病学组组长等。担任《NEJM》等国内外重要学术期刊杂志编委和审稿人。

研究成果：主持国家及省部级科研项目14项，在国内外学术期刊发表论文篇，其中SCI收录27篇。

吴继红

复旦大医院研究院副院长，研究员，硕士生导师，上海市领军人才，上海市视觉损害与重建重点实验室副主任，美国眼科和视觉科学研究协会会员。

研究成果：主持多项国家自然科学基金和科技部国际合作重大项目；发表文章70余篇，其中SCI收录近40余篇。

余永国

上海交通大医院儿童内分泌科副主任医师，硕士生导师，上海浦江学者，上海医学会儿科学组内分泌遗传专业委员。

研究成果：承担国家级与市级研究课题11项;发表SCI论文20余篇(总影响因子分)，其中第一作者或者通讯作者13篇(总影响因子40分)。

翟晓文

医院副院长、血液科学科带头人、血液科主任医师，硕士生导师，中华医学会儿科分会血液学组委会委员等。

先后主持多项重大科研课题，以第一作者或者通讯作者在国内外期刊发表论文30余篇，参编论著多部。

周文浩

医院新生儿科主任医师，博士生导师；上海市领军人才、上海市优秀学术带头人；中华医学会儿科分会新生儿学组副组长等。

主持国家自然科学基金7项、作为第一作者或通讯作者在国内外期刊发表学术论文余篇，其中SCI收录40余篇。

注册费：面授元/人（包含线上线下培训学费、资料费、教材费、考试费、午餐费）

优惠政策

1.华大长期合作伙伴可享有9.5折优惠。

2.同一单位有5人同时报名参加该期培训班，享有8折优惠。

注：以上两项优惠不能同时使用，最终优惠解释权归华大基因所有

线上报名：长按并识别







































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