在中国，患罕见病的孩子平均需要做2.7次基因检测才能诊断明确，有的患儿甚至检测了7次才被确诊。如果只需要一次检测就能确诊，不仅为患儿家庭减少了医疗支出，更能为孩子的早治疗赢得时间。
英国是最早呼吁对儿童罕见病实行全基因组测序的国家，因为英国前首相卡梅伦就是一位罕见病患儿的父亲。
戴维·卡梅伦（DavidCameron）
英国前首相
“想象一下。你刚刚诞生的孩子，这个世界上对你而言最珍贵的宝贝，痛苦地抽搐着，非常不舒服。同时你也知道，每次发作都可能损害他们的发育进程。他们经历了一次又一次的检查，许多是侵入性的，并且痛苦难耐。他们也尝试了各种不同的疗法，其中一些疗法让人难以忍受，还可能有伤害性的副作用。虽然你为孩子付出了巨大的努力，却没有人确切知道哪里不对，或如何做才是对的。
这一点我深有体会，因为我也经历过。我的大儿子Ivan出生后发现患有大田原综合征（Ohtaharasyndrome），这是一种十分罕见的神经系统疾病，几乎无法诊断，更不要说治愈了。
我永远无法忘记得知他可能严重残疾的那一刻。当时在医生的诊室里呆坐着。尝试理解医生解释的大量内容。你对生活的所有希望和梦想都寄托在孩子身上，但意识到事情不会是那样了。这种震惊需要大量时间才能平复——可我们做到了。我们全心全意照顾Ivan，作为一个家庭，我们现在仍然整天讨论他。
医生和护士对Ivan的治疗和照顾让我们大为感动，但也提醒我们，人类对癫痫及相关一些罕见病的认识是多么贫乏。
在面对生育更多孩子的问题时，我和妻子Samantha接受了当时还处于起步阶段的遗传咨询。至于Ivan的疾病是遗传的还是偶发的，当时还不确定，因此医生认为未来孩子患有类似疾病的“混合概率”是1/20。
幸运的是，我们又拥有了三个健康的孩子，但在年失去了Ivan，这让我们非常难过。他只有六岁。
每名儿童中就有1名患有癫痫。其中，名患儿中只有1名患有大田原综合征。换句话说，世界上只有极少数儿童患有此病。
然而，罕见病又不是那么罕见。全世界大约有3.5亿人患有罕见和无法确诊的疾病，超过了癌症和艾滋病患者的总数。
半数的罕见病患者是儿童，其中近三分之一活不过五岁。我知道全世界的所有父母都在经历我们所经历的——不仅仅是因为孩子患病而痛苦，还因为缺乏诊断、治疗以及不知道发生了什么和为什么发生而沮丧。
在许多情况下，医生不大可能见过一个病情相同的患者。他们只能依靠直觉和过时的检测来确定孩子患了种罕见病中的哪一种。
如果样本送出去进行基因检测——寻找染色体异常或突变——每次通常只能检测一种疾病。几周后收到结果。若结果是阴性的，就会订购另一种不同的检测。这个折磨人的过程往往持续几个月，甚至几年。即使最终得到正确的诊断，往往也太迟了，无法消除疾病对儿童发育造成的严重损害。
不过，我们正处在巨大突破的边缘。我们能够利用临床全基因组测序这项全面的技术。利用这种技术，我们可以对整个基因组进行测序，确定人体的每个细胞中30亿个碱基的独特顺序，而不是检查单条染色体。不再是每次检测一种疾病，这个过程能够同时检测所有罕见病，其中80%是遗传性的。它所需的只是一次血液检测。就是这么简单。
如果说作为父亲的经历告诉我，我们对罕见病知之甚少，那么在人类取得这些重大进展的时期担任首相，也让我对未来我们能够知道的东西大开眼界。我作过的访问、读过的研究以及与顶级专家会面的会议，包括对我的想法产生重大影响的首席医疗官和首席科学家，都指出解开DNA的奥秘能够对医疗保健产生重大变革。
年，我成立了GenomicsEngland，它负责运行十万人基因组计划（,GenomesProject），目标是对国民健康服务（NHS）的罕见病患者和家属以及癌症患者的10万个基因组进行测序。年，GenomicsEngland与美国加利福尼亚州的Illumina公司建立了伙伴关系，在我卸任后，我很高兴与他们合作。
Illumina的成就让人难以置信。一项对我而言特别辛酸的研究是在美国医院（Rady’sChildren’sHospital）开展的，它比较了两名儿童的不同结果，一名儿童是在Illumina快速基因组测序实施之前出生的，另一名是之后出生的。
第一名婴儿在年出生，花了六个星期才诊断出患有变异型的大田原综合征。在等待诊断结果时，该婴儿遭受了严重的神经损伤。
一年后，有另一名出现癫痫发作症状的新生婴儿。整个基因组的分析表明她患有同样的变异型大田原综合征，这让医生能够立即开出针对性的药物。而如今没有迹象表明她的发育遭受严重损害。
首先，我们需要不断降低相关成本。7年，人类基因组的测序可能需要万美元。到了年，Illumina将成本降低至0美元。如今，人们正倾尽全力让这个数字降至美元。
接着，我们必须 该项目由中国医师协会医学遗传医师分会、上海医院医院共同发起，医院亦是上海市罕见病诊治中心。“基因测序已经经历了两个阶段，即一代的基因芯片和二代测序。此次推动的将是真正的全基因组测序，”这一项目负责人，医院儿科专家、上海儿科研究所分子平台负责人余永国教授说，“现行的基因测序方法在临床上仍然无法对一些罕见病做出明确诊断，而新的全基因组测序可以检测出此前无法检测的复杂的基因组结构变异等。这一技术如果在临床上的应用，有望大大提高罕见病的诊断。”
这些年全基因测序已经形成了一股热潮，如果没有权威医学的参与和解读，将很难在临床上发挥更大的作用。“正是基于这一原因，我们才启动这一大型研究课题。”余永国表示。
“为儿童罕见病诊断提供全基因测序是一件非常严谨的事情。即便是患者材料的审核都是非常非常关键，医院目前严格执行相关方案，医院伦理委员会的严格审批。”余永国介绍：“根据该方案，应由临床医生筛查临床资料，由实验室重分析测序数据，由此才能保证实验的科学性和可行性。”
目前阶段，在罕见病诊疗中，诊断更重于治疗。目前全球范围内已确认的罕见病种约6至种，约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致,其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病，但大部分罕见病的成因目前尚不明确。据统计，中国罕见病患者大约为万人（年的估计数据）。罕见病患者在国内目前还未得到足够的重视,多数罕见病患者及其家庭不仅饱受疾病折磨,也承受着巨大的经济负担。基因诊断已经起到了相当的作用，但不够规范的情况也同样存在。
该项目将探索通过全基因组测序和数据解读，明确遗传性疾病的发病机制，筛选鉴定疾病诊断的生物标记物和药物靶点，为更精准的个性化治疗方案提供理论基础和研究数据，并以此为基础，建立临床应用标准和共识，医院的儿科临床应用，提高儿科医生诊疗儿童罕见病的整体水平。最终，逐步构建起中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。
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