为了加强儿童遗传病相关专业人员对儿童遗传病的认识,探讨规范化诊断、治疗与干预措施,医院检验科分子遗传实验室将联合各临床专家举行儿童遗传罕见病诊疗系列讲座。
主讲人
张婷,主任医师,医学博士,博士生导师。上海医院消化感染科主任,上海交通大学医学院儿医院副院长。中华医学会儿科分会第十八届感染学组委员,中国妇幼保健协会儿童营养专业委员会副主任委员,上海市医学会儿科专科分会第十一届感染学组组长。上海市医学会儿科专科分会第十一届委员会委员兼秘书,上海市浦江人才。
胡会,医院消化科主治医师。华中科技大学同济医学院临床医学(七年制)本硕连读,医院住院医师,医院主治医师。上海交通大学临床医学五年制和八年制临床实习带教,医院消化科教学干事,上海交通大学医学院15级临床医学八年制PBL教学,上海交通大学医学院17级临床医学八年制《儿科学》临床见习。
主持人
张泓,主任技师,硕士研究生导师,上海医院检验科主任。中国妇幼协会临床实验与诊断委员会常委,中国妇幼协会精准诊断分会常委。全国细菌耐药监测网学术委员会委员,中国医师协青春期分会临床验证学组副组长中华医学会儿科分会临检学组委员,上海医学会检验分会委员兼妇儿学组组长,上海临床微生物专业委员会副主任委员,上海妇幼协会检验医学专委会副主任委员,上海抗菌药物合理用药专家委员会委员。《中华医学检验》、《检验医学》杂志编委。
医院是国内最早开展遗传病基因诊断的单位之一,是国家卫健委首批“遗传病高通量测序临床应用试点单位”之一。检验科分子遗传实验室承担着全院及医联体成员单位各类遗传病基因检测工作,实验室具备完善的遗传病检测技术平台和种类齐全的基因诊断项目。实验室技术力量雄厚,拥有3名博士和7名硕士组成的专业团队。
实验室在高通量测序的临床应用方面积累了丰富的经验,拥有基于高通量测序数据同时分析单核苷酸/插入缺失和拷贝数变异的能力,目前已完成了1万多患者/家系的基因检测,涉及儿童遗传代谢、内分泌、神经、心血管、五官、骨骼和免疫等各系统遗传罕见病。同时,实验联合临床科室开设了疑难罕见病MDT门诊和遗传咨询门诊,目前已为多个家庭提供了基因报告解读、治疗及遗传咨询。
实验室近年来共计发表各类学术论文70多篇,已获授权基因检测技术发明专利3项。
福君基因
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