改变人类基因组结构和功能的拷贝数变异(CNV)已被确定为人类遗传病的常见原因，特别是先天性异常、智力障碍/发育迟缓，自闭症和癫痫这类严重的儿科疾病。研究揭示，25.7%的发育迟缓患儿体内有大于Kb的致病CNV，并且多项研究已证实，不同人群之间存在显著的CNV差异。大型的CNV数据库在帮助解析CNV的临床意义和理解复发性致病性CNV的发生率方面发挥了关键作用，但全球的大型的CNV数据库都是基于西方人群（主要是欧洲血统）的数据，亚洲或中国患者群体的数据非常有限，且大多数都是基于小队列或来自单一中心的数据。因此，建立中国人群的CNV数据库迫在眉睫。
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