病例分享基因甲基化应用于肺癌诊断

内容来源：甲基化生命与健康

一对兄妹，妹妹得知老父亲查出肺癌，但已晚期、扩散、无法挽回，当场崩溃大哭；她那一米八几的大哥，一个魁梧得像熊一样的男人，死死攥住主治大夫的双手不放，苦苦哀求大夫再想想办法……

当时，我和经销商兄弟，就在诊室里，目睹了这一幕。饭局上一众做微生物的兄弟一听，皆唏嘘不已。许久，一位与我同年入职的前同事问我：“你做肿瘤也有两年了，你们那个肺癌甲基化项目，救过人没有？”“救过。”我说得依旧很淡然。“你好像不太高兴？”前同事不解。“有什么好高兴的，救死扶伤，天经地义，谁让我们是IVD人。”我说得掷地有声。

一时间众兄弟纷纷叫好，群情激昂，皆把杯中的酒一饮而尽。微醺中，我沉浸在回忆里，回味着去年那时，那位被救回来的患者、那位救人的大夫、医院，还有那些同样为了救人而努力的自己、同事、甲基化……

案例分享

年春，医院

患者：男68岁

主诉“咳嗽半年，左上肺肿块10天”收入本院

既往史:

吸烟40年，每天一包，否认肝炎、结核病史

现病史：

■胸部CT：

提示左上肺肿块，纵膈及左肺门淋巴结肿大，考虑恶性肿瘤并淋巴结转移

■PET-CT:

1.左肺下叶背段支气管狭窄，并左肺门处糖代谢增高的软组织密度肿块影，考虑左肺下叶（背段）中央型肺癌可能性大，建议结合活检诊断

2.左肺门处糖代谢增高的淋巴结影，考虑淋巴结转移

■纤支镜：

左上叶上部黏膜浸润并管腔狭窄，左下叶背段黏膜肿胀并管腔狭窄。进一步活检，活检后冲洗液送细胞学和甲基化检查

病理结果：

■冲洗液细胞学结果：可见上皮细胞、淋巴细胞，个别细胞核稍增大，未见恶性肿瘤细胞

■活检：慢性活动性炎，未见癌

■冲洗液甲基化结果：阳性

手术病理：

恶性肿瘤，结合免疫组化符合分化较差的鳞状细胞癌

这些记忆片段经常在我的脑海中闪现。随着自己在IVD领域里工作年限不断增加，我越来越觉得，救活一名患者的关键，并不在于器械、试剂、技术，而在于它们背后的那些“人”。

比如在这次新冠疫情里，救活NCP患者的关键并不是呼吸机，而是站在呼吸机后的那无数的医生和护士们。又比如救活上述这名肺癌患者的关键，也不是CT、纤支镜、甲基化,而是对怀疑锲而不舍刨根问底的主治大夫、不断将新型诊断技术推向临床的我们、充分信任大夫的患者自己。