省内首次酶替代治疗黏多糖贮积症患儿

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本文转自：济南日报

　　6月3日，山东省首例成功接受酶替代治疗的黏多糖贮积症I型患儿顺利出院，这标志着山东第一医院(医院)东院儿内科在该病治疗水平上走在全省前列。 　　该例患儿因“发现关节僵硬半年余，步态异常3个月”医院诊治，后经酶学和基因检测后明确诊断为黏多糖贮积症I型，慕名找到该院儿科内分泌专家。经综合评估，专家考虑为重型患儿，反复多次与家长沟通，家长经慎重考虑后决定准备进行造血干细胞移植，并在围移植期应用酶替代治疗，从而改善患儿的总体生存率。 　　因该药物在山东省内属于首次应用，国内也缺少相关用药经验，李桂梅教授团队做了大量准备工作，专门成立了以商晓红主任医师、韩金燕护士长为主的医护团队，开展专题讲座，认真学习疾病相关知识，熟悉掌握药物配置流程和输注注意事项。针对有可能出现的并发症及不良反应，制定完善了一系列应急预案，并提前评估了患儿的血管状态。为更好地进行大分子药物治疗，医护人员为患儿做了输液港的预埋。患儿入院当天，经查体和完善病情评估，酶制剂药物由指定药房专人配送，全程冷链运至病房，应用专门的精密输液器进行酶输注治疗。在输液过程中，每隔15分钟监测患儿各项生命体征。历时3个多小时的酶替代治疗顺利完成，患儿没有出现丝毫的不良反应。 　　据悉，黏多糖贮积症根据缺陷的酶及底物的不同，共分7种11型，在全球范围内大约每10万活产新生儿会有1例患儿。在过去的近10年里，医院儿科内分泌专业已诊治30多例患儿，其中MPSI型占比21%。这次治疗填补了山东省黏多糖贮积症I型特异性药物治疗的空白，积累了宝贵的经验，为今后更好地为更多的患儿治疗打下基础。